Name: 赤ちゃんのDNAに秘められた救命の秘密｜ロバート・C・グリーン｜TED (The Life-Saving Secrets in Your Baby’s DNA | Robert C. Green | TED)
Uploaded: 2025-10-17T15:08:29.000Z
Duration: 11 min 5 s
Description: VoiceTubeの動画で発音を聞きながら英語表現を覚えよう！学べる英語：

様態の副詞

So on April 22, 2015, a four day old baby girl in Boston, let's call her baby Maria, became the first healthy infant in human history to have her genome comprehensively sequenced, comprehensively analyzed as part of a clinical controlled trial in preventive genomics.

2015年4月22日、ボストンで生後4日の赤ちゃん、マリアちゃんが、予防ゲノミクスの臨床管理試験の一環として、人類史上初めて健康な乳児のゲノムが包括的にシーケンシングされ、包括的に分析されました。

なぜこれが重要なのでしょうか？

転換語

It's great to be first, but it's important because when children are ill, everybody's upset.

最初であることは素晴らしいですが、子供が病気になると、皆が動揺するので重要です。

But when children remain ill and doctors can't figure out what's going on, well, that casts their parents into a diagnostic odyssey that can take years and be incredibly agonizing.

しかし、子供が病気のままで、医師が何が起こっているのかわからない場合、それは両親を何年も続く、信じられないほど苦痛な診断の旅へと突き落とすことになります。

It can create all sorts of misunderstanding, misdiagnosis and, and mismanagement.

それはあらゆる種類の誤解、誤診、そして管理不足を生み出す可能性があります。

Now, sometimes those children will go on to get genetic testing, and sometimes they'll find an answer.

さて、そのような子供たちの中には、遺伝子検査を受けることになり、答えが見つかることもあります。

And sometimes those answers mean that you can treat the child, but

そして、その答えが子供を治療できることを意味する場合もありますが、

その時には手遅れになることがあります。

This is particularly tragic because there are so many treatable genetic conditions today, and

今日、治療可能な遺伝性疾患がたくさんあるため、これは特に悲劇的です。

they're going to be even more with gene editing, cell and gene therapies.

遺伝子編集や細胞・遺伝子治療によって、さらに多くのことができるようになるでしょう。

In fact, it's been suggested that over 90% of genetic conditions will be treatable in the next few years with gene editing.

実際、遺伝子編集によって、今後数年間で遺伝性疾患の90%以上が治療可能になると示唆されています。

So the key to this is obviously finding these children early, actually

ですから、その鍵は、明らかにこれらの子供たちを早期に発見し、

analyzing their DNA at or shortly after birth.

生まれたとき、または生まれた直後にDNAを解析することです。

And so 10 years ago, I pulled together a team at Harvard Medical School, Mass General, Brigham Broad Institute, Ariadne Labs, and

そこで10年前、私はハーバード医科大学、マサチューセッツ総合病院、ブリガム病院、ブロード研究所、アリアドネ・ラボのチームを集め、

got together with a brilliant group of co leaders, Alan Beggs, Amy McGuire, Heidi Rehm and Ingrid Holm.

アラン・ベッグス、エイミー・マクガイア、ハイジ・レーム、イングリッド・ホルムといった素晴らしい共同リーダーたちと協力しました。

And together we launched the Baby seq, or Baby Sequencing Project, the world's first trial of newborn genomic sequencing.

そして共に、世界初の新生児ゲノムシーケンシングの臨床試験であるBaby seq、またはベビーシーケンシングプロジェクトを立ち上げました。

Now, when we presented this information at medical meetings, we didn't quite get the reaction we were hoping for.

さて、医学会議でこの情報について発表したとき、私たちは期待していたような反応は得られませんでした。

They thought we were going to do terrible medical things to these children.

彼らは、私たちがこれらの子供たちにひどい医療行為をすると考えていたのです。

They thought there was going to be catastrophic psychological distress, and

子供たちに壊滅的な精神的苦痛を与えると考えていました。

they thought we were going to spend all sorts of money.

そして、あらゆる種類のお金を使うだろうと考えていたのです。

So we've spent 10 years, 10 years exquisitely studying the medical, behavioral and economic impact of newborn genetic sequencing.

そのため、私たちは10年間、新生児の遺伝子検査の影響について、医学的、行動的、経済的な影響を徹底的に研究してきました。

まだ全ての答えは出ていませんが、

I have to tell you that what we've discovered so far is pretty reassuring.

ここまでで分かったことは、非常に安心できるものだとお伝えしなければなりません。

Now, what was really surprising about this was what we found in these normal babies.

さて、これについて本当に驚いたのは、健康な赤ちゃんたちに見られたことです。

If you take, let's say, 400 genes which represent conditions that are treatable today, absolutely treatable, in about 1,000 families, we found mutations in those genes in about 4% of these babies.

例えば、今日治療可能な、完全に治療可能な病状を表す400個の遺伝子を、約1000家族で調べたところ、これらの赤ちゃんの約4%にそれらの遺伝子の変異が見つかりました。

And if you expanded that gene list to be, let's say, 5,000 genes long, and

そして、その遺伝子リストを例えば5,000個の遺伝子にまで広げると、

that includes conditions that aren't treatable yet conditions that maybe attack you in adulthood.

まだ治療法のない病状や、成人になってから発症する可能性のある病状も含まれます。

We found an incredible 12% of these babies were carrying such mutations.

驚くべきことに、これらの赤ちゃんの12%がそのような変異を持っていました。

Now, remember, that doesn't mean that all of these children are going to get the disease, but

これは、すべての子どもが病気になるという意味ではありませんが、

it does mean that if you know the risk that the children have, then your pediatrician and your family can be on the lookout for vague symptoms that would otherwise be overlooked.

お子さんがリスクを抱えているとわかれば、小児科医やご家族は、見過ごされがちな漠然とした症状に注意を払うことができます。

これは小さな問題ではありません。

If this holds, that means in the United states, there's over 400,000 babies a year that will carry these risk mutations.

これが当てはまるとすると、アメリカでは毎年40万人以上の赤ちゃんがこれらのリスク変異を持っていることになります。

And worldwide, that's over 15 million babies a year that will carry these risk mutations.

そして世界中では、毎年1500万人以上の赤ちゃんがこれらのリスク変異を持っていることになります。

It's kind of ironic, isn't it, because these are individually rare diseases, Many of them you won't even have heard of.

個々には珍しい病気で、ほとんど聞いたことがないものも多いので、皮肉なものですよね。

But together, they are a massive medical problem.

しかし、それらが合わさると、それは巨大な医療問題となります。

Let me let you hear from a couple of the baby seek mothers who've gone through this and hear what they have to say about the findings in their own children.

それでは、この経験をしたBaby seqの母親たちから、ご自身のお子さんの検査結果についてどう思っているか、お話ししてもらいましょう。

Now, this was baby Adam who had an elastin gene mutation which can be associated with a narrowed aorta.

これは、大動脈狭窄症に関連する可能性のあるエラスチン遺伝子変異を持っていたアダム君のケースです。

Finding out that your newborn has a heart problem, of all things, is absolutely terrifying.

生まれたばかりの赤ちゃんに心臓の問題があることを知るのは、何よりも恐ろしいことです。

But knowing that we could be proactive gave us some peace of mind that we were doing everything we could do instead of being surprised down the road.

しかし、先手を打てるということを知っていたことで、後で驚かされるのではなく、できる限りのことをしているという安心感を得られました。

In fact, after this mutation was found, a scan found that this baby's aorta was already mildly narrowed.

実際、この変異が見つかった後、スキャンでこの赤ちゃんのAortaがすでに軽度に狭くなっていることがわかりました。

It can now be followed and treated if it gets worse.

これからは、悪化した場合に経過観察し、治療することができます。

Baby Cora, who's now almost nine years old, was found to have mutations suggestive of biotinidase deficiency, a partial biotinidase deficiency which is absolutely necessary for proper brain development.

もうすぐ9歳になるコーラちゃんは、脳の発達に不可欠なビオチニダーゼ欠損症を示唆する変異が見つかりました。

So she takes a simple dietary supplement every day that's kept her brain safe.

そのため、彼女は毎日簡単な食事補助食品を摂取しており、脳を守ってきました。

We give her a daily vitamin to treat her enzyme deficiency.

酵素欠損症を治療するために、毎日ビタミン剤を投与しています。

We had to get creative at first, but now it's part of our routine.

最初は工夫が必要でしたが、今では私たちの日常の一部になっています。

I'm just glad we discovered the conditions before there were any symptoms.

症状が出る前に病気を発見できたことを、ただただ嬉しく思っています。

And baby Jacob was one of four children who had mutations that created a predisposition for pediatric or adult onset cancers.

そしてジェイコブ君は、小児がんや成人発症がんの素因となる変異を持っていた4人の子供のうちの一人でした。

Now, in his case, the gene was BRCA2 or BRCA2, and

そして彼のケースでは、その遺伝子はBRCA2、つまりBRCA2でした。

nobody in the family knew that it was present.

家族の誰もそれが存在することを知りませんでした。

When we found out, we traced it back to his mother, who was surprised, but

私たちがそれを知ったとき、お母さんに遡って調べたところ、お母さんは驚きましたが、

その後、対策を講じることができました。

It turns out that I ultimately was carrying a mutation.

結局、私が変異を持っていたことが判明しました。

I had risk reducing and ultimately life saving surgery.

リスク低減手術、そして最終的には命を救う手術を受けました。

And I believe it was the right decision so I could be present for my son.

そして、息子に寄り添うために、それが正しい決断だったと信じています。

So how can we bring this to every family that wants this insight?

では、この洞察を欲するすべての家族に、どのようにしてこれを届けられるでしょうか？

Well, there is a newborn screening system around most of the world.

世界のほとんどの地域には、新生児スクリーニングシステムがあります。

It looks for in the United states up to 75% treatable conditions, mostly metabolic conditions.

アメリカ合衆国では、75％まで治療可能な疾患、主に代謝性疾患を検出しています。

But that system is overburdened under resourced.

しかし、そのシステムはリソース不足で過負荷になっています。

And since 2008 it's only added nine new conditions.

そして2008年以来、9つの新しい疾患しか追加されていません。

And as we've just said, there are several hundred treatable genetic conditions today.

そして、先ほども申し上げたように、今日では治療可能な遺伝性疾患が数百種類あります。

We're trying to work with these programs to bring genomics into them, but

私たちはこれらのプログラムと協力してゲノミクスを導入しようとしていますが、

it's going to be very hard for them to, to keep up.

彼らが追いつくのは非常に困難でしょう。

なぜ人々はこれほど抵抗するのでしょうか？

なぜ私たちはこれを要求しないのでしょうか？

Well, part of the reason is human psychology, right?

まあ、その理由の一部は人間の心理学ですよね？

You bring home this perfect little baby and you don't really want to look for something that might be wrong, even if intellectually, you know, it might be treatable.

完璧な赤ちゃんを家に連れて帰ってきたとき、たとえ知的に治療可能だとわかっていても、何か問題があるかもしれないことを探したくはないものです。

しかし、私たちはそれを乗り越えなければなりません。

The other reason is privacy concerns, and this is sort of ironic because privacy concerns are real.

もう一つの理由はプライバシーへの懸念ですが、これは皮肉なことに、プライバシーへの懸念は現実のものだからです。

Your DNA is a biometric, it's kind of like a fingerprint.

あなたのDNAは生体認証情報であり、指紋のようなものです。

There's certainly some law enforcement considerations, but

確かに法執行機関による考慮事項はありますが、

if somebody steals my genome, they really can't make much of it.

もし誰かが私のゲノムを盗んだとしても、彼らはそれをあまり活用できません。

Whereas if they steal my electronic footprint or your electronic footprint, there's a lot more harm that can be done.

一方、私の電子フットプリントやあなたの電子フットプリントが盗まれた場合、より多くの損害が発生する可能性があります。

So I'm not saying we shouldn't be concerned about privacy.

ですから、プライバシーを懸念すべきでないと言っているわけではありません。

In fact, privacy is protected when you look for genomic information in a medical context, just like it's protected for your psychiatric history and your HIV status and so forth.

実際、医療の文脈でゲノム情報を探す場合、精神科の病歴やHIVのステータスなどと同様に、プライバシーは保護されています。

It's also been confusing to have direct to consumer genetic testing.

また、直接消費者に販売される遺伝子検査は混乱を招いてきました。

Now these companies for the most part were very honest about what they offered, but

さて、これらの会社はほとんどの場合、提供しているものについて非常に正直でしたが、

they were not protected by these same legal protections as healthcare.

それらは医療機関と同じ法的保護を受けていませんでした。

And typical direct to consumer companies use a technology called genotyping.

そして、一般的な直接消費者向けの企業はジェノタイピングと呼ばれる技術を使用しています。

So they're looking for various markers in the genome which is good for ancestry and traits, but

ゲノム内の様々なマーカーを探しているのですが、これは祖先や特徴には良いのですが、

変異にはあまり適していません。

For that you really need the sequencing every single letter of the DNA and that's 5,000 times more granular.

そのためには、DNAの全ての文字をシーケンシングする必要があり、それは5,000倍も詳細です。

I also think there is a systematic or institutional resistance, right, because genomics is the tip of the spear for preventive care.

また、ゲノミクスは予防医療の最前線であるため、組織的・制度的な抵抗があるとも考えています。

It's really the first in a series of things that we need to bring in order to preserve our health.

これは、私たちの健康を維持するために必要となる一連のものの最初のステップなのです。

Multi omics, proteomics, transcriptomics, wearables, all the exciting things we've heard about that will keep us well instead of simply treating us when we're sick.

マルチオミクス、プロテオミクス、トランスクリプトミクス、ウェアラブルなど、病気になった時に治療するだけでなく、健康を維持するためのエキサイティングな多くのことが聞こえてきます。

Now, I'm happy to tell you that I've co founded an international consortium on newborn sequencing.

さて、新生児シーケンシングに関する国際コンソーシアムを共同設立したことを嬉しくお伝えします。

It's grown to 27 groups around the world.

世界中の27のグループにまで拡大しました。

They're all doing this in different health care systems.

それらはすべて、異なる医療システムでこれを行っています。

We get together, we compare notes, we share data.

集まって、意見を交換し、データを共有しています。

本当にエキサイティングです。

私はこれらの年次会議に出席しています。

It's the most exciting meeting I go to every year.

毎年参加する会議の中で最もエキサイティングなものです。

We feel like we're inventing an entirely new field of medicine.

私たちは全く新しい医学分野を創り出しているような気持ちになっています。

But if we really want to invent the future, we've got to do something different.

しかし、未来を本当に創り出したいのであれば、何か違うことをしなければなりません。

If we really want to invent the future, we've got to realize that a child's DNA doesn't change over time, but

未来を本当に創り出したいのであれば、子供のDNAは時間とともに変化しないということを理解しなければなりませんが、

And so what that means is we should sequence your child's DNA and we should revisit and reanalyze that DNA over and over again to truly create the dream of genome informed medicine.

ですから、お子さんのDNAをシーケンシングし、そのDNAを何度も再解析して、ゲノム情報に基づいた医療という夢を本当に実現する必要があるということです。

Because each and every year there will be new insights and new treatments available.

なぜなら、毎年新しい知見や新しい治療法が登場するからです。

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ultimately

absolutely

present

embrace