Name: アジア10万人のゲノム配列解読に挑む理由 (Why this team is trying to sequence 100,000 Asian genomes)
Uploaded: 2025-06-18T17:37:50.000Z
Duration: 5 min 55 s
Description: VoiceTubeの動画で発音を聞きながら英語表現を覚えよう！学べる英語：

様態の副詞

Genomic studies have mostly focused on European ancestry and neglected ethnic minorities for decades, experts say.

専門家によれば、ゲノム研究は数十年もの間、ヨーロッパ人の先祖に焦点を当て、少数民族を軽視してきたという。

But now projects aimed at bridging the diversity gap are on the rise.

しかし今、多様性のギャップを埋めることを目的としたプロジェクトが増加している。

基礎受動態

The Genome Asia 100k project was set up in 2016 by company MedGenome and Singapore's Nanyang Technological University.

ゲノム・アジア100kプロジェクトは、メドゲノム社とシンガポールの南洋理工大学によって2016年に設立された。

Based at the University Centre for Life Science Engineering or CELCI, Genome Asia 100k aims to sequence a hundred thousand genomes to create a genetic representation of Asian human variation.

ゲノム・アジア100kは、大学の生命科学工学センター（CELCI）を拠点に、10万個のゲノムの塩基配列を決定し、アジア人の遺伝的変異を表現することを目指している。

I caught up with the project's scientific director Stefan Schulster.

このプロジェクトの科学ディレクター、ステファン・シュルスターに話を聞いた。

このプロジェクトには2つの部分がある。

So step one is to understand the genetic makeup of Asians as a whole entity.

だから第一段階は、アジア人全体の遺伝子構成を理解することだ。

But then the second one is to find out which of those genetic markers that we newly discover are actually ethical markers and are not disease markers as they have been described in the genomes of European descendants.

そしてもうひとつは、我々が新たに発見した遺伝子マーカーのうち、どれが実際に倫理的マーカーであり、ヨーロッパ人の子孫のゲノムに記述されているような疾患マーカーではないのかを突き止めることである。

Can you give us a sense of the samples and the individual populations that you're targeting here?

ここで対象としているサンプルと個々の集団について教えていただけますか？

As in many instances we are standing on the shoulders of generation of scientists before us and many of them have been Japanese anthropologists that were traveling the world for decades and they have created a collection of samples.

その多くは、何十年にもわたって世界中を旅し、サンプルのコレクションを作り上げた日本の人類学者である。

Eventually the keepers of the samples realized that the samples would degrade and then the decision was made on why not to convert those existing samples into digital information.

結局、サンプルの保管者たちは、サンプルが劣化することを理解し、なぜ既存のサンプルをデジタル情報に変換しないのかという決断が下された。

And is that a portion of the 100,000 samples?

それは10万サンプルの一部ですか？

It was the building blocks that kicked off the project.

それは、プロジェクトをスタートさせるための積み木だった。

Thanks to the contributions from national collections, donors, clinicians and scientists the project has built on from those original samples.

各国のコレクション、ドナー、臨床医、科学者からの貢献のおかげで、このプロジェクトはこれらのオリジナルサンプルを基に発展してきた。

Both sampling and data analysis take place in the project's two labs at the University.

サンプリングもデータ分析も、大学内にあるプロジェクトの2つのラボで行われる。

Here scientists are extracting DNA from human tissue and chemically preparing it.

ここでは、科学者たちがヒト組織からDNAを抽出し、化学的に調製している。

This process is called library construction and it's alongside use of robotics.

このプロセスはライブラリー建設と呼ばれ、ロボット工学の活用と並んでいる。

Once the DNA is prepared it's taken to another lab where it's loaded into a sequencer that reads the data and translates it into digital information.

DNAが調製されると、別の研究室に運ばれ、そこでデータを読み取り、デジタル情報に変換するシークエンサーに読み込まれる。

Each single sequencing round takes around three days.

1回のシークエンシングには3日ほどかかる。

In a week the machine can produce around 80 human genomes.

この機械は1週間で約80のヒトゲノムを作成できる。

Healy Kim is the project's lead researcher.

ヒーリー・キムはこのプロジェクトの主任研究員である。

この技術はどれほど最先端なのか？

So the first is the speed of the machine can sequence the DNA.

まず、DNAの塩基配列を決定する機械のスピードである。

The second is the speed of the process, the big amount of the data at the same time in the huge computing resources.

もうひとつは処理速度で、巨大なコンピューティング・リソースで大量のデータを同時に処理することだ。

Without the technology we cannot handle this big data.

テクノロジーがなければ、このビッグデータを扱うことはできない。

The robotics and the automation absolutely crucial here.

ロボット工学とオートメーションは、ここでは絶対に欠かせない。

Are you guys looking at leveraging AI in all of this?

AIを活用することは考えていますか？

AI can help for the identification of the variation plus it also helps to annotate the function of those variations.

AIは変異の同定に役立つだけでなく、変異の機能を注釈するのにも役立つ。

Genome Asia 100k still has a way to go before reaching its goal.

ゲノム・アジア100kの目標達成には、まだ道半ばである。

So far it's sequenced around 10,000 genomes from 25,000 samples spanning 450 Asian ethnicities.

これまでのところ、450のアジア民族にまたがる25,000のサンプルから約10,000のゲノムを解読している。

Can you give us some of the key insights that the project has already gained?

このプロジェクトがすでに得ている重要な洞察をいくつか教えてください。

The first and most stunning lesson was that we never expected genetic diversity of Asians to be so deep and the second insight is that this is the most important time to collect, describe and work with indigenous groups and also make the world understand how important the contributions from these groups are that are really living at the brink of right now.

最も衝撃的な教訓は、アジア人の遺伝的多様性がこれほどまでに深いとは思ってもみなかったということであり、2つ目の洞察は、今こそ先住民のグループを収集し、説明し、協力することが最も重要であり、また、今まさに瀬戸際で生きているこれらのグループからの貢献がいかに重要であるかを世界に理解させることが重要であるということである。

これがこのプロジェクトの重要な使命である。

It will help to separate disease alleles from ethnic alleles.

これは疾病対立遺伝子と民族対立遺伝子を分離するのに役立つだろう。

A disease allele is a genetic variation that might contribute to a medical condition.

疾患対立遺伝子とは、病状を引き起こす可能性のある遺伝的変異のことである。

Related data can help scientists understand how susceptible a certain community could be to a specific disease.

関連データは、科学者が特定のコミュニティが特定の病気にどの程度かかりやすいかを理解するのに役立つ。

The big advance that comes from what is called the next generation of data is that we have entered the area of personalized medicine.

次世代のデータと呼ばれるものからもたらされる大きな進歩は、個別化医療の領域に入ったということだ。

The idea is you would sequence the genome of a patient and you will be able to tailor made a treatment medication for that person.

つまり、患者のゲノムの塩基配列を解読し、その人に合った治療薬をオーダーメイドで作ることができるようになるのだ。

We try to build on that concept and our key paradigm is how can precision medicine be precise if you don't precisely know who you are.

われわれはそのコンセプトの上に立とうとしており、われわれの重要なパラダイムは、自分が誰であるかを正確に知らなければ、精密医療をいかに正確に行えるかということだ。

And in very simple terms what is the medical relevance here?

非常に単純な言い方をすれば、医学的な関連性とは何なのか？

When we develop pharmaceuticals it's in the analogy of you only produce one t-shirt it's white it's XL and everybody has to wear it and what we are trying to say is the pharmaceutical industry also needs to look at the other sizes and they need to make sure that the drugs that they develop are compatible and the factor of ethnicity is currently not represented in precision medicine.

私たちが医薬品を開発するとき、Tシャツを1枚しか作らず、それは白で、XLで、誰もがそれを着なければならないようなものです。私たちが言おうとしているのは、製薬業界は他のサイズにも目を向ける必要があり、開発する薬が適合するようにする必要があるということです。

Diversity in genomic research is crucial for ensuring medicine works for all.

ゲノム研究における多様性は、医療がすべての人のために機能することを保証するために極めて重要である。

By expanding data sets we unlock the stories of the past and increase medical opportunities for future generations.

データセットを拡大することで、過去の物語を解き明かし、将来の世代のために医療の機会を増やす。