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What I want to talk to you about
今日お話したいのは
is what we can learn from studying the genomes
現代人と絶滅した人種の
of living people
遺伝子を研究して
and extinct humans.
何が分かるかです
But before doing that,
しかしその前に
I just briefly want to remind you about what you already know:
既に知っていることを簡単に復習します
that our genomes, our genetic material,
人の遺伝材料である遺伝子は
are stored in almost all cells in our bodies in chromosomes
体内のほとんど全ての細胞の染色体中に
in the form of DNA,
DNAとして収まっています
which is this famous double-helical molecule.
DNAはご存知のように二重らせん構造をしています
And the genetic information
そして遺伝情報は
is contained in the form of a sequence
A T C G の文字で略される
of four bases
4つの塩基からなる
abbreviated with the letters A, T, C and G.
配列として記録されます
And the information is there twice --
そしてこの情報は二本鎖の双方に
one on each strand --
存在します
which is important,
これは重要で
because when new cells are formed, these strands come apart,
新しい細胞が作られる際に二本鎖が分離し
new strands are synthesized with the old ones as templates
古い鎖を鋳型として新しい鎖が合成されます
in an almost perfect process.
この過程は ほぼ完璧です
But nothing, of course, in nature
しかし当然ながら自然界には
is totally perfect,
完璧なものなどありません
so sometimes an error is made
従って時には間違いが起こり
and a wrong letter is built in.
誤った文字が組み込まれます
And we can then see the result
例えば このような変異の
of such mutations
結果は
when we compare DNA sequences
この部屋にいる皆さんの
among us here in the room, for example.
DNA配列を比較したら分かるでしょう
If we compare my genome to the genome of you,
私と皆さんの遺伝子を比べたなら
approximately every 1,200, 1,300 letters
約1200~1300文字ごとに1文字の割合で
will differ between us.
違いがあることでしょう
And these mutations accumulate
そしてこの変異は
approximately as a function of time.
概ね時間の経過に伴い蓄積するのです
So if we add in a chimpanzee here, we will see more differences.
従ってチンパンジーを考慮すると ヒトとの違いはさらに大きくなります
Approximately one letter in a hundred
約100文字あたり1文字の割合で
will differ from a chimpanzee.
チンパンジーとは違いがあります
And if you're then interested in the history
DNAや全ゲノムの
of a piece of DNA, or the whole genome,
歴史に興味があるなら
you can reconstruct the history of the DNA
DNAの違いを調べることで
with those differences you observe.
DNAの歴史を再構築できます
And generally we depict our ideas about this history
そしてこの歴史を語る時は 通常
in the form of trees like this.
このような系統樹を用います
In this case, it's very simple.
この例は非常に単純です
The two human DNA sequences
この2人のヒトのDNA配列は
go back to a common ancestor quite recently.
ごく最近共通の祖先から分化しました
Farther back is there one shared with chimpanzees.
さらに遡るとチンパンジーと祖先を共有します
And because these mutations
そしてこれらの変異は
happen approximately as a function of time,
概ね時間の経過と共に起こるので
you can transform these differences
遺伝子の違いを見ることで
to estimates of time,
年代を推測することができます
where the two humans, typically,
典型的に この2人のヒトは
will share a common ancestor about half a million years ago,
約50万年前に同じ祖先から分化し
and with the chimpanzees,
チンパンジーとは
it will be in the order of five million years ago.
5百万年前に分化しました
So what has now happened in the last few years
この2~3年で
is that there are account technologies around
測定技術が発達し
that allow you to see many, many pieces of DNA very quickly.
多くのDNAを非常に短時間で調査可能になりました
So we can now, in a matter of hours,
おかげで今ではわずか数時間で
determine a whole human genome.
ヒトの全ゲノム配列を解析できるのです
Each of us, of course, contains two human genomes --
当然ながら私たちは2つのヒトゲノム つまり
one from our mothers and one from our fathers.
母親と父親から一つずつ受け継いでいます
And they are around three billion such letters long.
遺伝子の長さは30億文字ほどです
And we will find that the two genomes in me,
自分の持つ二つのゲノムのうちで
or one genome of mine we want to use,
その一つを使って他の人との
will have about three million differences
違いを見ると約3百万個所あります
in the order of that.
違いを見ると約3百万個所あります
And what you can then also begin to do
そうなると次に考えたくなるのは
is to say, "How are these genetic differences
このような遺伝上の違いが どのように
distributed across the world?"
世界に分布しているかということです
And if you do that,
実際調べてみると
you find a certain amount of genetic variation in Africa.
まずアフリカではかなり多くの遺伝上の違いが見られます
And if you look outside Africa,
そしてアフリカ以外の地域では
you actually find less genetic variation.
遺伝上の違いはより少ないのです
This is surprising, of course,
驚くのも無理はありません
because in the order of six to eight times fewer people
アフリカの人口はその他の地域の
live in Africa than outside Africa.
1/6 ~ 1/8 だからです
Yet the people inside Africa
にもかかわらずアフリカの人には
have more genetic variation.
より多くの遺伝上の違いがあるのです
Moreover, almost all these genetic variants
さらにアフリカ以外の地域で見られる
we see outside Africa
このような遺伝上の違いはほとんどが
have closely related DNA sequences
アフリカ内で見るDNA配列に
that you find inside Africa.
極めて共通点があります
But if you look in Africa,
しかしアフリカ内で見ると
there is a component of the genetic variation
他の地域とは密接な共通性がない
that has no close relatives outside.
遺伝上の違いが見られます
So a model to explain this
この説明としては
is that a part of the African variation, but not all of it,
アフリカ人の遺伝上の違いの全体ではなく一部が
[has] gone out and colonized the rest of the world.
世界に広がり定着したという説が挙げられます
And together with the methods to date these genetic differences,
このような遺伝子の違いそして最新の技術から
this has led to the insight
導き出された知見は次のようなものです
that modern humans --
つまり現代人は
humans that are essentially indistinguishable from you and me --
本質的にはお互いに見分けはつかず
evolved in Africa, quite recently,
アフリカで進化したのはごく最近で
between 100 and 200,000 years ago.
10~20万年前のことです
And later, between 100 and 50,000 years ago or so,
その後 約5~10万年前に
went out of Africa
アフリカから旅立ち
to colonize the rest of the world.
その他の世界に定着したのです
So what I often like to say
このことから私がしばしば言うのは
is that, from a genomic perspective,
遺伝的見地からは
we are all Africans.
私たちは皆アフリカ人だということです
We either live inside Africa today,
私たちは今日アフリカの住人か
or in quite recent exile.
ごく最近旅立った人のいずれかです
Another consequence
現代人類の直近の起源が
of this recent origin of modern humans
示すもう一つの出来事は
is that genetic variants
遺伝上の違いが
are generally distributed widely in the world,
世界中に広く伝播し
in many places,
多くの地域で
and they tend to vary as gradients,
段階的に広がっていったことが
from a bird's-eye perspective at least.
少なくとも鳥瞰的に見ると言えます
And since there are many genetic variants,
多様な遺伝上の違いが存在し
and they have different such gradients,
しかも段階的に違いが広がったということは
this means that if we determine a DNA sequence --
ある特定の人のゲノムから
a genome from one individual --
DNA配列を解析すれば
we can quite accurately estimate
祖父母や両親が
where that person comes from,
頻繁に移動しなかった限り
provided that its parents or grandparents
極めて正確に
haven't moved around too much.
出身地を特定できます
But does this then mean,
しかし果たしてこれは
as many people tend to think,
多くの人が考えるように
that there are huge genetic differences between groups of people --
例えば異なる大陸間の人の集団の場合
on different continents, for example?
大きな遺伝子的違いがあると言うのでしょうか
Well we can begin to ask those questions also.
そのような質問にも答えが分かりつつあります
There is, for example, a project that's underway
例えば現在
to sequence a thousand individuals --
世界中から集めた1千人分の
their genomes -- from different parts of the world.
遺伝子配列を解析する研究が進んでいます
They've sequenced 185 Africans
解析対象にはアフリカの2つの集団から
from two populations in Africa.
選ばれたアフリカ人185人がいます
[They've] sequenced approximately equally [as] many people
これとほぼ同数のヨーロッパと中国の人も
in Europe and in China.
遺伝子配列を解析しました
And we can begin to say how much variance do we find,
その結果 各個体の配列に
how many letters that vary
どれだけの違いを発見できるか
in at least one of those individual sequences.
何文字分が異なるか解明を始めました
And it's a lot: 38 million variable positions.
違う個所は膨大で3800万個所に上ります
But we can then ask: Are there any absolute differences
それよりもアフリカ人とその他の人々の間に
between Africans and non-Africans?
決定的な違いがあるか解明できます
Perhaps the biggest difference
大抵の人はおそらく
most of us would imagine existed.
大きな違いがあると思うでしょう
And with absolute difference --
その決定的な違いが
and I mean a difference
何を意味するかと言うと
where people inside Africa at a certain position,
アフリカ人の遺伝子の特定の位置に
where all individuals -- 100 percent -- have one letter,
全ての人に100%共通する文字があるのに対し
and everybody outside Africa has another letter.
アフリカ外の人では別の文字に置き換わっていることです
And the answer to that, among those millions of differences,
実は数百万もの異なる遺伝子配列のなかで
is that there is not a single such position.
そのような位置は一つもありません
This may be surprising.
驚くべきことです
Maybe a single individual is misclassified or so.
もしかしたら一人の誤差の結果かも知れません
So we can relax the criterion a bit
そこで条件を少し緩くしましょう
and say: How many positions do we find
すなわちアフリカ人の95%が
where 95 percent of people in Africa have
一致する文字を持ち 別の個所では95%が
one variant,
別に一致する文字を持つ配列の
95 percent another variant,
位置の数はいくつでしょうか
and the number of that is 12.
その答えの数は12です
So this is very surprising.
とても驚くべきことです
It means that when we look at people
つまり人種を比較して
and see a person from Africa
アフリカ出身の人と
and a person from Europe or Asia,
ヨーロッパあるいはアジア出身の人を見比べて
we cannot, for a single position in the genome with 100 percent accuracy,
ゲノムの特定の位置を指して100%の正確性を持って
predict what the person would carry.
その人の出身地を予想できないのです
And only for 12 positions
そしてわずか12ヶ所の位置が
can we hope to be 95 percent right.
95%の確立で一致すると言えるのです
This may be surprising,
驚くべきことは
because we can, of course, look at these people
外見から判断すれば これらの人や
and quite easily say where they or their ancestors came from.
祖先がどこの出身か見分けがつくことです
So what this means now
つまり
is that those traits we then look at
明らかな
and so readily see --
外見上の特徴
facial features, skin color, hair structure --
顔立ち 肌の色 髪質などは
are not determined by single genes with big effects,
一つの遺伝子だけに大きく左右される訳ではなく
but are determined by many different genetic variants
多くの遺伝子の違いが複合して決まるのです
that seem to vary in frequency
そして遺伝子が異なる頻度は
between different parts of the world.
地域により違っているようです
There is another thing with those traits
また お互いに容易に気づく
that we so easily observe in each other
明らかな外見上の特徴で
that I think is worthwhile to consider,
特筆すべきことは
and that is that, in a very literal sense,
まさに文字通り
they're really on the surface of our bodies.
体の表面に見受けられることです
They are what we just said --
つい先ほど申し上げたように
facial features, hair structure, skin color.
顔立ち 髪質 肌の色なのです
There are also a number of features
他にも多くの異なった特徴が
that vary between continents like that
大陸間では見られ
that have to do with how we metabolize food that we ingest,
それらは食べ物の消化の方法の違いや
or that have to do
我々の体内に侵入しようとする
with how our immune systems deal with microbes
微生物に対する免疫の働きの
that try to invade our bodies.
違いに関係しています
But so those are all parts of our bodies
しかし言ってみれば
where we very directly interact with our environment,
このような身体部分はすべて
in a direct confrontation, if you like.
外部環境に直接触れています
It's easy to imagine
想像がつくのは
how particularly those parts of our bodies
こういった身体部分は
were quickly influenced by selection from the environment
環境が及ぼす選択肢の影響を受けて
and shifted frequencies of genes
関連する遺伝子の
that are involved in them.
頻度を変えることです
But if we look on other parts of our bodies
しかし環境に直接さらされない
where we don't directly interact with the environment --
身体の他の部分
our kidneys, our livers, our hearts --
例えば腎臓 肝臓 心臓などは
there is no way to say,
見る限りでは
by just looking at these organs,
出身地は全く分かりません
where in the world they would come from.
出身地は全く分かりません
So there's another interesting thing
もう一つ興味深いのは
that comes from this realization
ヒトはアフリカの共通の祖先から
that humans have a recent common origin in Africa,
分化したと言う見方を取ると
and that is that when those humans emerged
それが起こったのは約10万年前のことですが
around 100,000 years ago or so,
その頃 地球上ではヒトが
they were not alone on the planet.
唯一の人類ではなかったのです
There were other forms of humans around,
他の人類も同時に存在したのです
most famously perhaps, Neanderthals --
おそらく最も有名なのはネアンデルタール人でしょう
these robust forms of humans,
左に示したこの人種は
compared to the left here
右に示した現代人に比べ
with a modern human skeleton on the right --
骨格ががっしりしています
that existed in Western Asia and Europe
数十万年前 西アジアとヨーロッパに
since several hundreds of thousands of years.
棲んでいました
So an interesting question is,
興味深い疑問は
what happened when we met?
我々が出会った時どうなったかです
What happened to the Neanderthals?
ネアンデルタール人はどうしたのでしょう?
And to begin to answer such questions,
この疑問に答えようとして
my research group -- since over 25 years now --
私の研究チームは25年以上かけて
works on methods to extract DNA
ネアンデルタール人や
from remains of Neanderthals
数万年前に絶滅した
and extinct animals
動物の遺骸から
that are tens of thousands of years old.
DNAを抽出する方法を研究しています
So this involves a lot of technical issues
DNAの抽出方法や
in how you extract the DNA,
配列解析可能な形状に
how you convert it to a form you can sequence.
変換するには様々な技術的問題が伴います
You have to work very carefully
自身のDNAが
to avoid contamination of experiments
試料に混入しないよう
with DNA from yourself.
細心の注意が必要です
And this then, in conjunction with these methods
また同時に大量のDNA分子の
that allow very many DNA molecules to be sequenced very rapidly,
配列を超高速に解読する技術のおかげで
allowed us last year
昨年私たちはネアンデルタール人の
to present the first version of the Neanderthal genome,
ゲノム配列の第一版を公表しました
so that any one of you
誰でもインターネット上で
can now look on the Internet, on the Neanderthal genome,
これまで再構築できた約55%の
or at least on the 55 percent of it
ネアンデルタール人のゲノムを
that we've been able to reconstruct so far.
見ることができます
And you can begin to compare it to the genomes
そこでネアンデルタール人と
of people who live today.
現代人のゲノムを比較し始められるのです
And one question
そこから生まれる疑問は
that you may then want to ask
我々が出会ったとき何が起こったかということです
is, what happened when we met?
我々が出会ったとき何が起こったかということです
Did we mix or not?
交配しあったのでしょうか?
And the way to ask that question
この疑問に答えるには
is to look at the Neanderthal that comes from Southern Europe
西ヨーロッパのネアンデルタール人と
and compare it to genomes
現代人のゲノムとを
of people who live today.
比較することです
So we then look
そこで我々は
to do this with pairs of individuals,
2人の現代人との間で比較を行うこととし
starting with two Africans,
その手始めとして
looking at the two African genomes,
2人のアフリカ人のゲノムを調べ
finding places where they differ from each other,
互いに異なる点やネアンデルタール人に
and in each case ask: What is a Neanderthal like?
類似している点はどこかを調べました
Does it match one African or the other African?
ネアンデルタール人はいずれの アフリカ人により近かったでしょうか?
We would expect there to be no difference,
ネアンデルタール人はアフリカに 棲まなかったので違いはないと予測しました
because Neanderthals were never in Africa.
ネアンデルタール人はアフリカに 棲まなかったので違いはないと予測しました
They should be equal, have no reason to be closer
彼らは同等で いずれか一方に
to one African than another African.
より近いとは考えられません
And that's indeed the case.
結果はまさにそのとおりでした
Statistically speaking, there is no difference
統計的に見てネアンデルタール人は
in how often the Neanderthal matches one African or the other.
いずれのアフリカ人にも類似性がありませんでした
But this is different
しかしヨーロッパ人や
if we now look at the European individual and an African.
アジア人を見ると結果は違うのです
Then, significantly more often,
明らかに高い頻度でネアンデルタール人は
does a Neanderthal match the European
アフリカ人よりもヨーロッパ人に近いのです
rather than the African.
アフリカ人よりもヨーロッパ人に近いのです
The same is true if we look at a Chinese individual
中国人とアフリカ人を比較しても
versus an African,
同様です
the Neanderthal will match the Chinese individual more often.
ネアンデルタール人は中国人により近いのです
This may also be surprising
これもまた驚きです
because the Neanderthals were never in China.
ネアンデルタール人は一度も中国に棲んでいません
So the model we've proposed to explain this
これの説明として我々が提唱するのは
is that when modern humans came out of Africa
約10万年前現代人は
sometime after 100,000 years ago,
アフリカから旅立った後に
they met Neanderthals.
ネアンデルタール人に出会ったのです
Presumably, they did so first in the Middle East,
最初はネアンデルタール人が棲んでいた
where there were Neanderthals living.
中東で出会ったと思われます
If they then mixed with each other there,
もしそこで交配が起こったなら
then those modern humans
その現代人がアフリカ以外の人
that became the ancestors
全ての祖先となり
of everyone outside Africa
世界中の子孫に
carried with them this Neanderthal component in their genome
ネアンデルタール人の部分の
to the rest of the world.
ゲノムを広げたのです
So that today, the people living outside Africa
このようにして今日アフリカ以外の人は
have about two and a half percent of their DNA
DNAの約2.5%をネアンデルタール人から
from Neanderthals.
受け継いでいるのです
So having now a Neanderthal genome
ネアンデルタール人のゲノムを
on hand as a reference point
比較対照とし
and having the technologies
古代人の遺骸を調べて
to look at ancient remains
DNAを抽出する
and extract the DNA,
技術を活用して
we can begin to apply them elsewhere in the world.
世界中の人を対象に応用することができます
And the first place we've done that is in Southern Siberia
これを我々が初めて行ったのが南シベリアの
in the Altai Mountains
アルタイ山脈にある
at a place called Denisova,
デニソワという場所です
a cave site in this mountain here,
2008年に
where archeologists in 2008
考古学者が山の洞窟で
found a tiny little piece of bone --
とても小さな骨のかけらを発見しました
this is a copy of it --
これはその複製です
that they realized came from the last phalanx
これはヒトの小指の骨であることが
of a little finger of a pinky of a human.
考古学者らは気づきました
And it was well enough preserved
そしてこの骨は保存状態がよかったので
so we could determine the DNA from this individual,
我々はこの人物のDNAを解析することができ
even to a greater extent
実際ネアンデルタール人より
than for the Neanderthals actually,
うまく解析することができ
and start relating it to the Neanderthal genome
このゲノムをネアンデルタール人や
and to people today.
現代人と比較してみました
And we found that this individual
その結果約64万年前 この個体は
shared a common origin for his DNA sequences
ネアンデルタール人と共通のDNA配列を持つ
with Neanderthals around 640,000 years ago.
祖先を共有していたことが分かりました
And further back, 800,000 years ago
さらに80万年前まで遡ると
is there a common origin
現代人とも共通の
with present day humans.
祖先につながるのです
So this individual comes from a population
従ってこの個体の属していた集団は
that shares an origin with Neanderthals,
ネアンデルタール人と共通の祖先を持ち
but far back and then have a long independent history.
それよりはるか以前から独自の歴史があったのです
We call this group of humans,
この小さな小さな骨のかけらから
that we then described for the first time
初めてその特徴が調べられた
from this tiny, tiny little piece of bone,
この人類の集団を
the Denisovans,
初めて発見された場所にちなんで
after this place where they were first described.
デニソワ人と呼びます
So we can then ask for Denisovans
デニソワ人についてもネアンデルタール人と
the same things as for the Neanderthals:
同じ質問ができます
Did they mix with ancestors of present day people?
現代人の祖先との間で交配したのだろうか?
If we ask that question,
この問いかけに対して
and compare the Denisovan genome
デニソワ人のゲノムを
to people around the world,
世界中の人と比較すると
we surprisingly find
驚くことに
no evidence of Denisovan DNA
今日のシベリア周辺の人ですら誰も
in any people living even close to Siberia today.
デニソワ人のDNAを持っていないのです
But we do find it in Papua New Guinea
しかしパプア・ニューギニアを始めとした
and in other islands in Melanesia and the Pacific.
メラネシアや太平洋の島々の人は持っているのです
So this presumably means
おそらく これが意味するのは
that these Denisovans had been more widespread in the past,
デニソワ人は以前はより広く分布していたのです
since we don't think that the ancestors of Melanesians
メラネシア人の祖先がシベリアに棲んでいたとは
were ever in Siberia.
考え難いからです
So from studying
絶滅した人種の
these genomes of extinct humans,
ゲノムを研究することで
we're beginning to arrive at a picture of what the world looked like
現代人がアフリカから外へ旅立ち始めた頃の
when modern humans started coming out of Africa.
世界の様子が分かり始めているのです
In the West, there were Neanderthals;
西にはネアンデルタール人が棲み
in the East, there were Denisovans --
東にはデニソワ人が棲んで
maybe other forms of humans too
おそらく他にも未知の人種が
that we've not yet described.
棲んでいたことでしょう
We don't know quite where the borders between these people were,
これらの人種の居住地域の境界線はよく分かりませんが
but we know that in Southern Siberia,
南シベリアには少なくとも過去のある時期
there were both Neanderthals and Denisovans
ネアンデルタール人とデニソワ人の
at least at some time in the past.
両方が棲んでいたことが分かっています
Then modern humans emerged somewhere in Africa,
その後アフリカのどこかで現代人が現われ
came out of Africa, presumably in the Middle East.
アフリカを出ておそらく中東に行きました
They meet Neanderthals, mix with them,
そこでネアンデルタール人に出会い交配し
continue to spread over the world,
世界中に広がり続け
and somewhere in Southeast Asia,
東南アジアのどこかで
they meet Denisovans and mix with them
デニソワ人と出会い交配し
and continue on out into the Pacific.
太平洋へと向かって行ったのです
And then these earlier forms of humans disappear,
その後これらの古代人は絶滅しましたが
but they live on a little bit today
特定の現代人の中で
in some of us --
その一部が生き続けているのです
in that people outside of Africa have two and a half percent of their DNA
アフリカ以外の人のDNAの2.5%は
from Neanderthals,
ネアンデルタール人に由来します
and people in Melanesia
メラネシアの人はこれに加え
actually have an additional five percent approximately
約5%のDNAを
from the Denisovans.
デニソワ人から受け継いでいます
Does this then mean that there is after all
これが意味することは
some absolute difference
アフリカ以外の人とアフリカ人との間に
between people outside Africa and inside Africa
決定的な違いがあるのでしょうか?
in that people outside Africa
つまり アフリカ以外の人は
have this old component in their genome
絶滅した人種のゲノムの一部を
from these extinct forms of humans,
受け継いでいるのに対し
whereas Africans do not?
アフリカ人は持たないのでしょうか?
Well I don't think that is the case.
そのようなことはないと思います
Presumably, modern humans
おそらく現代人は
emerged somewhere in Africa.
アフリカのどこかで生まれました
They spread across Africa also, of course,
そして当然ながらアフリカ中にも広がり
and there were older, earlier forms of humans there.
そこには古代人もいました
And since we mixed elsewhere,
そして別の地域でも交配したように
I'm pretty sure that one day,
アフリカ人から古代人のゲノムを
when we will perhaps have a genome
将来発見した際には
of also these earlier forms in Africa,
間違いなく
we will find that they have also mixed
アフリカの現代人の祖先もまた
with early modern humans in Africa.
その古代人と交配したことが分かるでしょう
So to sum up,
最後にまとめると
what have we learned from studying genomes
現代人と絶滅した人種との
of present day humans
比較ゲノム研究から
and extinct humans?
何が分かったのでしょう
We learn perhaps many things,
おそらく多くのことが分かりましたが
but one thing that I find sort of important to mention
一つ大事な点と思い申し上げるのは
is that I think the lesson is that we have always mixed.
我々は常に交配してきたということです
We mixed with these earlier forms of humans,
我々は古代人と出会うたびに交配し
wherever we met them,
我々は古代人と出会うたびに交配し
and we mixed with each other ever since.
それ以降は現代人同士で交配を続けているのです
Thank you for your attention.
ご清聴ありがとうございました
(Applause)
(拍手)