"Why?" is a question

「なぜ？」

that parents ask me all the time.

いつも親御さんが私に尋ねるのは

"Why did my child develop autism?"

この「なぜ？」という問いです

As a pediatrician, as a geneticist, as a researcher,

「なぜうちの子は自閉症になったのでしょうか？」

we try and address that question.

小児科医 遺伝学者 そして研究者として

But autism is not a single condition.

私たちはこの問いに答えようとしてきました

It's actually a spectrum of disorders,

しかし自閉症は単一の状態像ではなく

a spectrum that ranges, for instance,

実際には幅をもった連続体 つまり

from Justin, a 13-year-old boy

スペクトラムをもつ障害です 例えば

who's not verbal, who can't speak,

13歳のジャスティンの場合

who communicates by using an iPad

彼は言葉が話せず

to touch pictures to communicate

iPadで画像をタッチすることによって

his thoughts and his concerns,

自分の考えや気がかりなことを伝えます

a little boy who, when he gets upset,

自分の考えや気がかりなことを伝えます

will start rocking,

この少年は 気が動転すると

and eventually, when he's disturbed enough,

ロッキング(前後に体をゆする）を始めます

will bang his head to the point

あまりにも動揺が大きいと

that he can actually cut it open and require stitches.

しまいには頭を打ち付けてしまい

That same diagnosis of autism, though,

ぱっくり開いた傷ができて 縫合が必要なほどです

also applies to Gabriel,

この自閉症という同一の診断が

another 13-year-old boy

ガブリエルにも与えられました

who has quite a different set of challenges.

もう１人の13歳の少年は

He's actually quite remarkably gifted in mathematics.

全く異なった困難を抱えています

He can multiple three numbers by three numbers

彼は非常に優れた 数学的才能の持ち主です

in his head with ease,

彼は３桁×３桁の計算を

yet when it comes to trying to have a conversation,

暗算でたやすくできますが

he has great difficulty.

会話となると

He doesn't make eye contact.

著しい困難を示します

He has difficulty starting a conversation,

彼はアイコンタクトをとれません

feels awkward,

彼は会話を始めるのが困難で

and when he gets nervous,

気まずくなってしまいます

he actually shuts down.

神経が高ぶった時には

Yet both of these boys

「シャットダウン」してしまいます

have the same diagnosis of autism spectrum disorder.

しかしこの少年たちは両方とも

One of the things that concerns us

自閉症スペクトラム障害という 同一の診断を受けています

is whether or not there really is

私たちが懸念していることの１つは

an epidemic of autism.

自閉症の流行が

These days, one in 88 children

実際にあるのかどうかです

will be diagnosed with autism,

近年 子供の88人に１人が

and the question is,

自閉症と診断されていますが

why does this graph look this way?

疑問なのは

Has that number been increasing

なぜグラフがこのような形になるのかです

dramatically over time?

時を経るにつれその数が

Or is it because we have now started labeling

劇的に増えているのでしょうか？

individuals with autism,

それとも私たちが最近になって

simply giving them a diagnosis

自閉症と診断し

when they were still present there before

そのラベルを 貼るようになったためであって

yet simply didn't have that label?

自閉症の人たち自体は 以前から存在したのに

And in fact, in the late 1980s, the early 1990s,

単にそのラベルがなかった だけなのでしょうか？

legislation was passed

実際 1980年後半 1990年前半に

that actually provided individuals with autism

自閉症の人たちに

with resources, with access to educational materials

サポート資源や教材といった

that would help them.

支援を供給する

With that increased awareness, more parents,

法案が可決されました

more pediatricians, more educators

このように一般の認識が高まると より多くの親や

learned to recognize the features of autism.

小児科医 教育者たちが

As a result of that, more individuals were diagnosed

自閉症の特徴を 認識できるようになりました

and got access to the resources they needed.

その結果 より多くの人が診断され

In addition, we've changed our definition over time,

必要な支援にアクセスできる ようになりました

so in fact we've widened the definition of autism,

さらに定義自体も 時を経るなかで変わります

and that accounts for some of

実のところ　自閉症の定義は 広がってきており

the increased prevalence that we see.

ここに見る人数増加の

The next question everyone wonders is,

一部は これで説明できます

what caused autism?

誰もが気になっている次の問いは

And a common misconception

自閉症の原因は何か？です

is that vaccines cause autism.

よくある誤解は

But let me be very clear:

ワクチンが自閉症を引き起こす というものです

Vaccines do not cause autism.

しかしはっきり言わせて下さい

(Applause)

ワクチンは自閉症を起こしなどしません

In fact, the original research study

（拍手）

that suggested that was the case

それが起こりうると提唱した

was completely fraudulent.

もともとの研究は

It was actually retracted from the journal Lancet,

全くの不正でした

in which it was published,

それを掲載した『Lancet』誌が撤回しました

and that author, a physician,

それを掲載した『Lancet』誌が撤回しました

had his medical license taken away from him.

著者の医師は

(Applause)

免許をはく奪されました

The Institute of Medicine,

（拍手）

The Centers for Disease Control,

米国医学研究所や

have repeatedly investigated this

米国疾病管理センターは

and there is no credible evidence

何度もこれについて調査しましたが

that vaccines cause autism.

ワクチンが自閉症を引き起こすという

Furthermore,

信頼のおける根拠はありませんでした

one of the ingredients in vaccines,

さらに

something called thimerosal,

ワクチンの原料の１つである

was thought to be what the cause of autism was.

チメロサールと呼ばれる物質が

That was actually removed from vaccines

自閉症を引き起こすと考えられていましたが

in the year 1992,

実際にはその物質は 1992年に

and you can see that it really did not have an effect

ワクチンから除かれており

in what happened with the prevalence of autism.

それが自閉症の増加には

So again, there is no evidence

全く影響なかったことが お分かりでしょう

that this is the answer.

またしても　 これが答えであるという

So the question remains, what does cause autism?

証拠はありません

In fact, there's probably not one single answer.

ですからこの問いは残ります 何が自閉症を引き起こすのか？

Just as autism is a spectrum,

おそらく単一の答えはありません

there's a spectrum of etiologies,

自閉症がスペクトラムであるように

a spectrum of causes.

その病因にもスペクトラムがあります

Based on epidemiological data,

原因のスペクトラムです

we know that one of the causes,

病因学的データに基づくと

or one of the associations, I should say,

原因の１つ

is advanced paternal age,

あるいは関連要因の１つは

that is, increasing age of the father

父親の年齢の高さであることが 分かっています

at the time of conception.

つまり受胎時の

In addition, another vulnerable

父親の年齢が高いことです

and critical period in terms of development

さらに発達の点で

is when the mother is pregnant.

もう１つの脆弱かつ重要な時期は

During that period, while the fetal brain is developing,

母親の妊娠中です

we know that exposure to certain agents

胎児の脳が発達するこの期間に

can actually increase the risk of autism.

特定の作用因子にさらされることが

In particular, there's a medication, valproic acid,

自閉症のリスクを増すことが 分かっています

which mothers with epilepsy sometimes take,

とくにバルプロ酸は

we know can increase that risk of autism.

てんかんのある母親が時々 服用している薬ですが

In addition, there can be some infectious agents

この薬が自閉症のリスクを増すことが 分かっています

that can also cause autism.

さらにいくつかの感染性因子もまた

And one of the things I'm going to spend

自閉症を引き起こすことがあります

a lot of time focusing on

そして私がこれから時間をかけて

are the genes that can cause autism.

注目していくつもりなのは

I'm focusing on this not because genes

自閉症を引き起こす遺伝子についてです

are the only cause of autism,

これに私が注目しているのは

but it's a cause of autism

遺伝子が自閉症を引き起こす

that we can readily define

唯一の原因だからではなく

and be able to better understand the biology

これが定義しやすく

and understand better how the brain works

生物学的メカニズムや脳の働きの よりよい理解につながる

so that we can come up with strategies

原因の１つだからです

to be able to intervene.

それによって私たちは

One of the genetic factors that we don't understand,

介入方法を見出すことができるのです

however, is the difference that we see

しかしまだ分かっていない 遺伝子的要因の１つは

in terms of males and females.

男女差です

Males are affected four to one compared to females

男女差です

with autism,

男性は女性に比べ

and we really don't understand what that cause is.

自閉症の人が４倍多く

One of the ways that we can understand

その原因はまだ分かっていません

that genetics is a factor

遺伝子が１つの要因であることを

is by looking at something called

理解する方法の１つは

the concordance rate.

一致率と呼ばれるものを

In other words, if one sibling has autism,

見てみることです

what's the probability

言い換えれば もしきょうだいの１人が自閉症の場合

that another sibling in that family will have autism?

同一家族の他のきょうだいが

And we can look in particular

自閉症である確率はどれくらいか？

at three types of siblings:

その場合とくに

identical twins,

３タイプのきょうだいが考えられます

twins that actually share 100 percent

一卵性双生児

of their genetic information

つまり遺伝情報を

and shared the same intrauterine environment,

100％共有しており

versus fraternal twins,

同一の子宮内環境で育った双子です

twins that actually share 50 percent

それに対して二卵性双生児は

of their genetic information,

遺伝子情報を

versus regular siblings,

50％共有しています

brother-sister, sister-sister,

さらに通常のきょうだいです

also sharing 50 percent of their genetic information,

兄妹（姉弟） や 姉妹もまた

yet not sharing the same intrauterine environment.

50％の遺伝子情報を共有していますが

And when you look at those concordance ratios,

子宮内環境は同一ではありません

one of the striking things that you will see

そしてこれらの一致率を見た時に

is that in identical twins,

印象的な点の１つは

that concordance rate is 77 percent.

一卵性双生児では

Remarkably, though,

一致率が77％であることです

it's not 100 percent.

非常に顕著ではありますが

It is not that genes account for all of the risk for autism,

100％ではないのです

but yet they account for a lot of that risk,

遺伝子は 自閉症となるリスクの 全てではないものの

because when you look at fraternal twins,

その大部分を説明できます

that concordance rate is only 31 percent.

なぜなら二卵性双生児の場合だと

On the other hand, there is a difference

一致率はたった31％になるからです

between those fraternal twins and the siblings,

一方

suggesting that there are common exposures

二卵性双生児ときょうだいでは違いがあり

for those fraternal twins

きょうだいというだけでは共有されない

that may not be shared as commonly

何かが

with siblings alone.

これらの二卵性双生児には

So this provides some of the data

あることを示唆しています

that autism is genetic.

ですからこれは自閉症の原因が

Well, how genetic is it?

遺伝子にあるという証拠となります

When we compare it to other conditions

では どのように遺伝するのでしょうか？

that we're familiar with,

これを

things like cancer, heart disease, diabetes,

なじみ深い他の病気

in fact, genetics plays a much larger role in autism

例えば癌や心臓病 糖尿病などと比較すると

than it does in any of these other conditions.

実際 遺伝子はその他の病気に比べ

But with this, that doesn't tell us what the genes are.

かなり大きな役割を果たしています

It doesn't even tell us in any one child,

しかしそれがどの遺伝子によるのかは 説明されていません

is it one gene

原因がその子のもつ単一の遺伝子か

or potentially a combination of genes?

原因がその子のもつ単一の遺伝子か

And so in fact, in some individuals with autism,

複数の組み合わせなのかさえ 分かっていません

it is genetic!

一部の自閉症の人の場合には

That is, that it is one single,

確実に 遺伝子によるものです！

powerful, deterministic gene

つまり単一の 有力で

that causes the autism.

決定的な遺伝子が

However, in other individuals,

自閉症を引き起こしています

it's genetic, that is,

しかし他の人の場合では

that it's actually a combination of genes

遺伝子によるとはいえ

in part with the developmental process

発達の過程に加えて

that ultimately determines that risk for autism.

いくつかの遺伝子が組み合わさることで

We don't know in any one person, necessarily,

自閉症のリスクが最終的に決まります

which of those two answers it is

もっと詳しく調べなければ

until we start digging deeper.

ある人がこのどちらに

So the question becomes,

該当するのか 確かには分かりません

how can we start to identify

そこでこの疑問が生じます

what exactly those genes are.

その遺伝子を正確に同定するには

And let me pose something

どうしたらいいか？

that might not be intuitive.

これからお話することは

In certain individuals,

単なる思いつきではありません

they can have autism

遺伝子の異常によって

for a reason that is genetic

自閉症になる人であっても

but yet not because of autism running in the family.

それが家族内で

And the reason is because in certain individuals,

遺伝する類のものではない場合もあります

they can actually have genetic changes or mutations

一部の人の場合それは

that are not passed down from the mother

父母から受け継いだ

or from the father,

遺伝的変異とは別の

but actually start brand new in them,

遺伝的変異とは別の

mutations that are present

本人の中で全く新たに生じた

in the egg or the sperm

変異によるものです

at the time of conception

それは受胎時に

but have not been passed down

卵子や精子の中にあったものですが

generation through generation within the family.

家系の中で 受け継がれてきたものではないのです

And we can actually use that strategy

家系の中で 受け継がれてきたものではないのです

to now understand and to identify

そして私たちは 先に述べた考え方を

those genes causing autism in those individuals.

そういった人たちに自閉症を引き起こす

So in fact, at the Simons Foundation,

遺伝子を理解し同定するのに 用いることができます

we took 2,600 individuals

それで私たちは

that had no family history of autism,

サイモンズ財団で

and we took that child and their mother and father

自閉症の家族歴を持たない 2600名の方と

and used them to try and understand

さらにその方の子供と父母に協力してもらい

what were those genes

その方々のケースで

causing autism in those cases?

自閉症を引き起こしている遺伝子が

To do that, we actually had to comprehensively

何であるのかを解明しようとしました

be able to look at all that genetic information

そのために私たちは

and determine what those differences were

遺伝子情報全てに目を通し

between the mother, the father and the child.

父母やその子供との間に どんな違いがあるかを

In doing so, I apologize,

究明しなければなりませんでした

I'm going to use an outdated analogy

説明のうえで 申し訳ないですが

of encyclopedias rather than Wikipedia,

ウィキペディアではなく

but I'm going to do so to try and help make the point

百科事典という時代遅れの アナロジーを使います

that as we did this inventory,

そうするのは　 この目録を見る時のように

we needed to be able to look at

私たちは膨大な量の情報を

massive amounts of information.

見ていく必要があり

Our genetic information is organized

そのことを分かりやすく示すためです

into a set of 46 volumes,

私たちの遺伝情報は

and when we did that, we had to be able to account

46巻で１セットになっています

for each of those 46 volumes,

この作業では 私たちはこの46巻の各々を

because in some cases with autism,

扱わねばなりませんでした

there's actually a single volume that's missing.

なぜなら自閉症のケースの中には

We had to get more granular than that, though,

このうち１巻が 失われている場合があるからです

and so we had to start opening those books,

しかし私たちは もっと詳細に知る必要があるので

and in some cases, the genetic change

この本を紐解いていかねばなりません

was more subtle.

そしていくつかのケースでは もっと微細な

It might have been a single paragraph that was missing,

遺伝子の変化が生じます

or yet, even more subtle than that,

段落が１つ失われた程度かもしれません

a single letter,

もしくはもっと微細な場合

one out of three billion letters

失われるのは１文字かもしれません

that was changed, that was altered,

30億あるうちの１文字が

yet had profound effects

変化したり 置き換えられたりするだけで

in terms of how the brain functions

脳の機能の点で

and affects behavior.

大きな影響が生じ

In doing this within these families,

行動にも影響を与えます

we were able to account for approximately

この方法で 対象の家族を調べることにより

25 percent of the individuals

私たちは 約25%の人について

and determine that there was a single

私たちは 約25%の人について

powerful genetic factor

家族内で自閉症を引き起こす

that caused autism within those families.

有力な単一の遺伝子が存在することを

On the other hand, there's 75 percent

明確にすることができました

that we still haven't figured out.

一方で 私たちは 75%の人については

As we did this, though,

まだ解明できていない訳です

it was really quite humbling,

私たちはこの事実に際し