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"Why?"
翻訳: Naoko Fujii 校正: Ami Okuno
"Why?" is a question
「なぜ?」
that parents ask me all the time.
いつも親御さんが私に尋ねるのは
"Why did my child develop autism?"
この「なぜ?」という問いです
As a pediatrician, as a geneticist, as a researcher,
「なぜうちの子は自閉症になったのでしょうか?」
we try and address that question.
小児科医 遺伝学者 そして研究者として
But autism is not a single condition.
私たちはこの問いに答えようとしてきました
It's actually a spectrum of disorders,
しかし自閉症は単一の状態像ではなく
a spectrum that ranges, for instance,
実際には幅をもった連続体 つまり
from Justin, a 13-year-old boy
スペクトラムをもつ障害です 例えば
who's not verbal, who can't speak,
13歳のジャスティンの場合
who communicates by using an iPad
彼は言葉が話せず
to touch pictures to communicate
iPadで画像をタッチすることによって
his thoughts and his concerns,
自分の考えや気がかりなことを伝えます
a little boy who, when he gets upset,
自分の考えや気がかりなことを伝えます
will start rocking,
この少年は 気が動転すると
and eventually, when he's disturbed enough,
ロッキング(前後に体をゆする)を始めます
will bang his head to the point
あまりにも動揺が大きいと
that he can actually cut it open and require stitches.
しまいには頭を打ち付けてしまい
That same diagnosis of autism, though,
ぱっくり開いた傷ができて 縫合が必要なほどです
also applies to Gabriel,
この自閉症という同一の診断が
another 13-year-old boy
ガブリエルにも与えられました
who has quite a different set of challenges.
もう1人の13歳の少年は
He's actually quite remarkably gifted in mathematics.
全く異なった困難を抱えています
He can multiple three numbers by three numbers
彼は非常に優れた 数学的才能の持ち主です
in his head with ease,
彼は3桁×3桁の計算を
yet when it comes to trying to have a conversation,
暗算でたやすくできますが
he has great difficulty.
会話となると
He doesn't make eye contact.
著しい困難を示します
He has difficulty starting a conversation,
彼はアイコンタクトをとれません
feels awkward,
彼は会話を始めるのが困難で
and when he gets nervous,
気まずくなってしまいます
he actually shuts down.
神経が高ぶった時には
Yet both of these boys
「シャットダウン」してしまいます
have the same diagnosis of autism spectrum disorder.
しかしこの少年たちは両方とも
One of the things that concerns us
自閉症スペクトラム障害という 同一の診断を受けています
is whether or not there really is
私たちが懸念していることの1つは
an epidemic of autism.
自閉症の流行が
These days, one in 88 children
実際にあるのかどうかです
will be diagnosed with autism,
近年 子供の88人に1人が
and the question is,
自閉症と診断されていますが
why does this graph look this way?
疑問なのは
Has that number been increasing
なぜグラフがこのような形になるのかです
dramatically over time?
時を経るにつれその数が
Or is it because we have now started labeling
劇的に増えているのでしょうか?
individuals with autism,
それとも私たちが最近になって
simply giving them a diagnosis
自閉症と診断し
when they were still present there before
そのラベルを 貼るようになったためであって
yet simply didn't have that label?
自閉症の人たち自体は 以前から存在したのに
And in fact, in the late 1980s, the early 1990s,
単にそのラベルがなかった だけなのでしょうか?
legislation was passed
実際 1980年後半 1990年前半に
that actually provided individuals with autism
自閉症の人たちに
with resources, with access to educational materials
サポート資源や教材といった
that would help them.
支援を供給する
With that increased awareness, more parents,
法案が可決されました
more pediatricians, more educators
このように一般の認識が高まると より多くの親や
learned to recognize the features of autism.
小児科医 教育者たちが
As a result of that, more individuals were diagnosed
自閉症の特徴を 認識できるようになりました
and got access to the resources they needed.
その結果 より多くの人が診断され
In addition, we've changed our definition over time,
必要な支援にアクセスできる ようになりました
so in fact we've widened the definition of autism,
さらに定義自体も 時を経るなかで変わります
and that accounts for some of
実のところ 自閉症の定義は 広がってきており
the increased prevalence that we see.
ここに見る人数増加の
The next question everyone wonders is,
一部は これで説明できます
what caused autism?
誰もが気になっている次の問いは
And a common misconception
自閉症の原因は何か?です
is that vaccines cause autism.
よくある誤解は
But let me be very clear:
ワクチンが自閉症を引き起こす というものです
Vaccines do not cause autism.
しかしはっきり言わせて下さい
(Applause)
ワクチンは自閉症を起こしなどしません
In fact, the original research study
(拍手)
that suggested that was the case
それが起こりうると提唱した
was completely fraudulent.
もともとの研究は
It was actually retracted from the journal Lancet,
全くの不正でした
in which it was published,
それを掲載した『Lancet』誌が撤回しました
and that author, a physician,
それを掲載した『Lancet』誌が撤回しました
had his medical license taken away from him.
著者の医師は
(Applause)
免許をはく奪されました
The Institute of Medicine,
(拍手)
The Centers for Disease Control,
米国医学研究所や
have repeatedly investigated this
米国疾病管理センターは
and there is no credible evidence
何度もこれについて調査しましたが
that vaccines cause autism.
ワクチンが自閉症を引き起こすという
Furthermore,
信頼のおける根拠はありませんでした
one of the ingredients in vaccines,
さらに
something called thimerosal,
ワクチンの原料の1つである
was thought to be what the cause of autism was.
チメロサールと呼ばれる物質が
That was actually removed from vaccines
自閉症を引き起こすと考えられていましたが
in the year 1992,
実際にはその物質は 1992年に
and you can see that it really did not have an effect
ワクチンから除かれており
in what happened with the prevalence of autism.
それが自閉症の増加には
So again, there is no evidence
全く影響なかったことが お分かりでしょう
that this is the answer.
またしても これが答えであるという
So the question remains, what does cause autism?
証拠はありません
In fact, there's probably not one single answer.
ですからこの問いは残ります 何が自閉症を引き起こすのか?
Just as autism is a spectrum,
おそらく単一の答えはありません
there's a spectrum of etiologies,
自閉症がスペクトラムであるように
a spectrum of causes.
その病因にもスペクトラムがあります
Based on epidemiological data,
原因のスペクトラムです
we know that one of the causes,
病因学的データに基づくと
or one of the associations, I should say,
原因の1つ
is advanced paternal age,
あるいは関連要因の1つは
that is, increasing age of the father
父親の年齢の高さであることが 分かっています
at the time of conception.
つまり受胎時の
In addition, another vulnerable
父親の年齢が高いことです
and critical period in terms of development
さらに発達の点で
is when the mother is pregnant.
もう1つの脆弱かつ重要な時期は
During that period, while the fetal brain is developing,
母親の妊娠中です
we know that exposure to certain agents
胎児の脳が発達するこの期間に
can actually increase the risk of autism.
特定の作用因子にさらされることが
In particular, there's a medication, valproic acid,
自閉症のリスクを増すことが 分かっています
which mothers with epilepsy sometimes take,
とくにバルプロ酸は
we know can increase that risk of autism.
てんかんのある母親が時々 服用している薬ですが
In addition, there can be some infectious agents
この薬が自閉症のリスクを増すことが 分かっています
that can also cause autism.
さらにいくつかの感染性因子もまた
And one of the things I'm going to spend
自閉症を引き起こすことがあります
a lot of time focusing on
そして私がこれから時間をかけて
are the genes that can cause autism.
注目していくつもりなのは
I'm focusing on this not because genes
自閉症を引き起こす遺伝子についてです
are the only cause of autism,
これに私が注目しているのは
but it's a cause of autism
遺伝子が自閉症を引き起こす
that we can readily define
唯一の原因だからではなく
and be able to better understand the biology
これが定義しやすく
and understand better how the brain works
生物学的メカニズムや脳の働きの よりよい理解につながる
so that we can come up with strategies
原因の1つだからです
to be able to intervene.
それによって私たちは
One of the genetic factors that we don't understand,
介入方法を見出すことができるのです
however, is the difference that we see
しかしまだ分かっていない 遺伝子的要因の1つは
in terms of males and females.
男女差です
Males are affected four to one compared to females
男女差です
with autism,
男性は女性に比べ
and we really don't understand what that cause is.
自閉症の人が4倍多く
One of the ways that we can understand
その原因はまだ分かっていません
that genetics is a factor
遺伝子が1つの要因であることを
is by looking at something called
理解する方法の1つは
the concordance rate.
一致率と呼ばれるものを
In other words, if one sibling has autism,
見てみることです
what's the probability
言い換えれば もしきょうだいの1人が自閉症の場合
that another sibling in that family will have autism?
同一家族の他のきょうだいが
And we can look in particular
自閉症である確率はどれくらいか?
at three types of siblings:
その場合とくに
identical twins,
3タイプのきょうだいが考えられます
twins that actually share 100 percent
一卵性双生児
of their genetic information
つまり遺伝情報を
and shared the same intrauterine environment,
100%共有しており
versus fraternal twins,
同一の子宮内環境で育った双子です
twins that actually share 50 percent
それに対して二卵性双生児は
of their genetic information,
遺伝子情報を
versus regular siblings,
50%共有しています
brother-sister, sister-sister,
さらに通常のきょうだいです
also sharing 50 percent of their genetic information,
兄妹(姉弟) や 姉妹もまた
yet not sharing the same intrauterine environment.
50%の遺伝子情報を共有していますが
And when you look at those concordance ratios,
子宮内環境は同一ではありません
one of the striking things that you will see
そしてこれらの一致率を見た時に
is that in identical twins,
印象的な点の1つは
that concordance rate is 77 percent.
一卵性双生児では
Remarkably, though,
一致率が77%であることです
it's not 100 percent.
非常に顕著ではありますが
It is not that genes account for all of the risk for autism,
100%ではないのです
but yet they account for a lot of that risk,
遺伝子は 自閉症となるリスクの 全てではないものの
because when you look at fraternal twins,
その大部分を説明できます
that concordance rate is only 31 percent.
なぜなら二卵性双生児の場合だと
On the other hand, there is a difference
一致率はたった31%になるからです
between those fraternal twins and the siblings,
一方
suggesting that there are common exposures
二卵性双生児ときょうだいでは違いがあり
for those fraternal twins
きょうだいというだけでは共有されない
that may not be shared as commonly
何かが
with siblings alone.
これらの二卵性双生児には
So this provides some of the data
あることを示唆しています
that autism is genetic.
ですからこれは自閉症の原因が
Well, how genetic is it?
遺伝子にあるという証拠となります
When we compare it to other conditions
では どのように遺伝するのでしょうか?
that we're familiar with,
これを
things like cancer, heart disease, diabetes,
なじみ深い他の病気
in fact, genetics plays a