When I was approximately nine weeks pregnant with my first child,

第一子を妊娠9週目くらいの時。

I found out I'm a carrier for a fatal genetic disorder

致命的な遺伝子疾患のキャリアであることがわかった

called Tay-Sachs disease.

テイサックス病と呼ばれています。

What this means

これは何を意味するのか

is that one of the two copies of chromosome number 15

は、15番染色体の2つのコピーのうちの1つが

that I have in each of my cells

それぞれの細胞の中にある

has a genetic mutation.

には遺伝子変異があります。

Because I still have one normal copy of this gene,

私はまだこの遺伝子の正常なコピーを1つ持っているからです。

the mutation doesn't affect me.

突然変異は私には影響しない

But if a baby inherits this mutation from both parents,

しかし、もし赤ちゃんが両方の親からこの突然変異を受け継いでいたら

if both copies of this particular gene don't function properly,

この特定の遺伝子の両方のコピーが正しく機能しない場合。

it results in Tay-Sachs,

結果的にテイサックスになります。

an incurable disease

不治の病

that progressively shuts down the central nervous system

中枢神経系を徐々にシャットダウンする

and causes death by age five.

と5歳までに死を招く。

For many pregnant women, this news might produce a full-on panic.

多くの妊婦さんにとって、このニュースは完全なパニックを引き起こすかもしれません。

But I knew something that helped keep me calm

しかし、私は冷静さを保つのに役立つ何かを知っていた

when I heard this bombshell about my own biology.

自分の生物学についての爆弾発言を聞いて

I knew that my husband,

夫のことは知っていました。

whose ancestry isn't Eastern European Jewish like mine,

私のように東欧系ユダヤ人ではない家系の人は

had a very low likelihood

可能性が低い

of also being a carrier for the Tay-Sachs mutation.

テイサックス突然変異のキャリアでもあることの

While the frequency of heterozygotes,

ヘテロ接合体の頻度が高いのに対し

individuals who have one normal copy of the gene

一人っ子

and one mutated copy,

と1つの変異コピー。

is about one out of 27 people among Jews of Ashkenazi descent, like me,

は、私のようなアシュケナージ系のユダヤ人の中では27人に1人くらいです。

in most populations,

ほとんどの集団では

only one in about 300 people carry the Tay-Sachs mutation.

300人に1人がテイサックスの突然変異を持っている

Thankfully, it turned out I was right not to worry too much.

ありがたいことに、あまり心配しなくてもいいことがわかった。

My husband isn't a carrier,

夫はキャリアではありません。

and we now have two beautiful and healthy children.

そして今、私たちには二人の美しく健康な子供たちがいます。

As I said,

私が言ったように

because of my Jewish background,

ユダヤ人だから

I was aware of the unusually high rate of Tay-Sachs in the Ashkenazi population.

アシュケナージのテイサックス率が異常に高いのを自覚していました。

But it wasn't until a few years after my daughter was born

しかし、娘が生まれて数年後には

when I created and taught a seminar in evolutionary medicine at Harvard,

ハーバードで進化医学のセミナーを作って教えていた時のことです。

that I thought to ask,

と聞いてみようと思った。

and discovered a possible answer to,

と可能性のある答えを発見しました。

the question "why?"

疑問符

The process of evolution by natural selection

自然淘汰による進化の過程

typically eliminates harmful mutations.

一般的には有害な突然変異を除去する。

So how did this defective gene persist at all?

では、なぜこの欠陥遺伝子は全く残らなかったのでしょうか？

And why is it found at such a high frequency

そして、なぜそのような高い周波数で発見されているのでしょうか？

within this particular population?

この特定の集団の中で？

The perspective of evolutionary medicine offers valuable insight,

進化医学の視点は貴重な洞察を提供しています。

because it examines how and why

なぜならば

humans' evolutionary past has left our bodies vulnerable

人類の進化の過去は、私たちの体を脆弱にしています。

to diseases and other problems today.

今日の病気やその他の問題に

In doing so,

そうすることで

it demonstrates that natural selection doesn't always make our bodies better.

自然淘汰が人間の体をより良くするとは限らないことを証明しています。

It can't necessarily.

必ずしもそうとは限らない。

But as I hope to illustrate with my own story,

でも、自分のストーリーでイラストを描けたらいいなと思っています。

understanding the implications of your evolutionary past

自分の進化の過去の意味を理解する

can help enrich your personal health.

は、あなたの個人的な健康を豊かにするのに役立ちます。

When I started investigating Tay-Sachs using an evolutionary perspective,

進化論的な視点でテイサックスを調べ始めたら

I came across an intriguing hypothesis.

興味をそそる仮説に出くわしました。

The unusually high rate of the Tay-Sachs mutation

テイサックス突然変異の発生率が異常に高いこと

in Ashkenazi Jews today

今日のアシュケナージ・ユダヤ人の中で

may relate to advantages the mutation gave this population

突然変異がこの集団に与えた利点と関係しているかもしれません。

in the past.

過去には

Now I'm sure some of you are thinking,

今、思っている方もいると思いますが

"I'm sorry, did you just suggest that this disease-causing mutation

"ごめんなさい、あなたはこの病気の原因となる突然変異を

had beneficial effects?"

"有益な効果があったのか？"

Yeah, I did.

ああ、そうだな。

Certainly not for individuals who inherited two copies of the mutation

確かに突然変異の2つのコピーを受け継いだ人はそうではありません

and had Tay-Sachs.

とテイサックスを持っていた。

But under certain circumstances,

しかし、ある状況下では

people like me,

私のような人

who had only one faulty gene copy,

欠陥遺伝子のコピーが1つだけあった人。

may have been more likely to survive, reproduce

の方が生存率が高いかもしれない

and pass on their genetic material,

と遺伝子を受け継いでいます。

including that mutated gene.

その変異遺伝子を含む

This idea that there can be circumstances in which heterozygotes are better off

ヘテロ接合体の方が有利な状況があり得るという考え。

might sound familiar to some of you.

あなた方の中には馴染みがあるかもしれません。

Evolutionary biologists call this phenomenon

進化生物学者はこの現象を

heterozygote advantage.

ヘテロ接合体の優位性

And it explains, for example,

そして、それは例えば、説明します。

why carriers of sickle cell anemia

鎌状赤血球貧血の保因者の理由

are more common among some African and Asian populations

は一部のアフリカやアジアの人々の間でより一般的になっています。

or those with ancestry from these tropical regions.

またはこれらの熱帯地域からの祖先を持つ人々。

In these geographic regions, malaria poses significant risks to health.

これらの地理的な地域では、マラリアは健康に重大なリスクをもたらします。

The parasite that causes malaria, though,

マラリアの原因となる寄生虫だけどね。

can only complete its life cycle in normal, round red blood cells.

正常な丸い赤血球の中でしか、そのライフサイクルを終えることができません。

By changing the shape of a person's red blood cells,

人の赤血球の形を変えることで

the sickle cell mutation confers protection against malaria.

鎌状赤血球の突然変異はマラリアに対する保護を与える

People with the mutation aren't less likely to get bitten

突然変異を持っている人は 噛まれる可能性が低いわけではありません

by the mosquitoes that transmit the disease,

病気を媒介する蚊によって

but they are less likely to get sick or die as a result.

しかし、その結果、病気になったり、死んだりする可能性が低くなります。

Being a carrier for sickle cell anemia

鎌状赤血球貧血のキャリアであること

is therefore the best possible genetic option

が最良の遺伝的選択肢であることを示しています。

in a malarial environment.

をマラリア環境下で

Carriers are less susceptible to malaria,

キャリアはマラリアにかかりにくい。

because they make some sickled red blood cells,

鎌状の赤血球を作っているからです。

but they make enough normal red blood cells

でも、正常な赤血球を十分に作る

that they aren't negatively affected by sickle cell anemia.

鎌状赤血球貧血の悪影響を受けていないことを

Now in my case,

私の場合は

the defective gene I carry won't protect me against malaria.

私が持っている欠陥遺伝子は マラリアから私を守ってくれません

But the unusual prevalence of the Tay-Sachs mutation

しかし、テイサックス突然変異の異常な有病率は

in Ashkenazi populations

アシュケナジー

may be another example of heterozygote advantage.

は、ヘテロ接合体の優位性の別の例かもしれない。

In this case, increasing resistance to tuberculosis.

この場合、結核への抵抗力が高まる。

The first hint of a possible relationship between Tay-Sachs and tuberculosis

テイサックスと結核との関係性の可能性を示唆する最初のヒント

came in the 1970s,

が来たのは1970年代のことです。

when researchers published data

研究者がデータを発表したとき

showing that among the Eastern European-born grandparents

東欧生まれの祖父母の間では

of a sample of American Ashkenazi children born with Tay-Sachs,

アメリカのアシュケナジーの子供たちのサンプルのうち、テイ・サックスとの間に生まれた子供たちについて。

tuberculosis was an exceedingly rare cause of death.

結核は非常に稀な死因でした。

In fact, only one out of these 306 grandparents

実際には、この306人の祖父母のうち1人だけが

had died of TB,

は結核で死亡していた。

despite the fact that in the early 20th century,

20世紀初頭にもかかわらず

TB caused up to 20 percent of deaths in large Eastern European cities.

東欧の大都市では、結核による死亡者数が20％に上る。

Now on the one hand, these results weren't surprising.

さて、一方では、これらの結果は驚くべきものではありませんでした。

People had already recognized

人々はすでに認識していた

that while Jews and non-Jews in Europe

ヨーロッパのユダヤ人と非ユダヤ人の間で

had been equally likely to contract TB during this time,

は、この間に結核を発症する可能性が同じくらい高かった。

the death rate among non-Jews was twice as high.

非ユダヤ人の死亡率は2倍だった。

But the hypothesis that these Ashkenazi grandparents

しかし、これらのアシュケナージの祖父母が

had been less likely to die of TB

の方が結核で死ぬ確率が低かった

specifically because at least some of them were Tay-Sachs carriers

少なくとも一部はテイサックスのキャリアだったからだ。

was novel and compelling.

は斬新で説得力がありました。

The data hinted

データがほのめかした

that the persistence of the Tay-Sachs mutation

テイサックス突然変異の持続性について

among Ashkenazi Jews

アシュケナージユダヤ人の間で

might be explained by the benefits of being a carrier

は、キャリアであることのメリットで説明できるかもしれません。

in an environment where tuberculosis was prevalent.

結核が蔓延していた環境の中で

You'll notice, though,

でも、気がつくと思います。

that this explanation only fills in part of the puzzle.

この説明はパズルの一部を埋めているだけです。

Even if the Tay-Sachs mutation persisted

テイサックスの突然変異が持続したとしても

because carriers were more likely to survive,

なぜなら、キャリアの方が生き残る可能性が高いからです。

reproduce and pass on their genetic material,

繁殖して遺伝子を受け継ぐ。

why did this resistance mechanism proliferate

なぜこの抵抗機構は増殖したのか

among the Ashkenazi population in particular?

特にアシュケナージ人口の中では？

One possibility is that the genes and health of Eastern European Jews

一つの可能性としては、東欧系ユダヤ人の遺伝子と健康について

were affected not simply by geography

地理だけでなく

but also by historical and cultural factors.

また、歴史的・文化的な要因によっても変化します。

At various points in history

歴史上の様々な時点で

this population was forced to live in crowded urban ghettos

貧乏人

with poor sanitation.

衛生面が悪い。

Ideal conditions for the tuberculosis bacterium to thrive.

結核菌が繁栄するための理想的な条件。

In these environments, where TB posed an especially high threat,

これらの環境では、結核が特に高い脅威となっていた。

those individuals who were not carriers of any genetic protection

遺伝的保護のキャリアではない個体

would have been more likely to die.

の方が死ぬ可能性が高かっただろう。

This winnowing effect

このウィーニング効果

together with a strong cultural predilection

文化的嗜好が強い

for marrying and reproducing only within the Ashkenazi community,

アシュケナージ共同体の中だけで結婚して繁殖するために。

would have amplified the relative frequency of carriers,

は、キャリアの相対周波数を増幅させていただろう。

boosting TB resistance

結核抵抗性向上

but increasing the incidence of Tay-Sachs as an unfortunate side effect.

が、不幸な副作用としてテイサックスの発生率を高める。

Studies from the 1980s support this idea.

1980年代の研究がこの考えを裏付けている。

The segment of the American Jewish population

アメリカのユダヤ人人口のセグメント

that had the highest frequency of Tay-Sachs carriers

テイサックスキャリアの頻度が最も高い

traced their descent

下り坂をたどって

to those European countries where the incidence of TB was highest.

結核の発生率が最も高かったヨーロッパの国々を対象とした。

The benefits of being a Tay-Sachs carrier were highest

テイサックスキャリアであることのメリットが最も高かった

in those places where the risk of death due to TB was greatest.

結核による死亡の危険性が最も高い場所では

And while it was unclear in the 1970s or '80s

1970年代や80年代には不明だったが

how exactly the Tay-Sachs mutation offered protection against TB,

テイサックスの突然変異が結核からの保護を提供していたのはどのようにしてなのか

recent work has identified

最近の仕事は

how the mutation increases cellular defenses against the bacterium.

突然変異がバクテリアに対する細胞防御をどのように増加させるか。

So heterozygote advantage can help explain

ヘテロ接合体の優位性が説明に役立つということですね。

why problematic versions of genes persist at high frequencies

なぜ問題のある遺伝子のバージョンが高い頻度で持続するのか

in certain populations.

特定の集団の中では

But this is only one of the contributions evolutionary medicine can make

しかし、これは進化医学の貢献の一つに過ぎません。

in helping us understand human health.

人間の健康を理解するのに役立っています。

As I mentioned earlier,

先ほども言ったように

this field challenges the notion

この分野は、概念に挑戦する

that our bodies should have gotten better over time.

私たちの体は時間の経過とともに良くなっているはずです。

An idea that often stems from a misconception

誤解からくることが多い考え

of how evolution works.

進化の仕組みの

In a nutshell,

一言で言えば

there are three basic reasons why human bodies,

人間の体には基本的に3つの理由があります。

including yours and mine,

あなたと私を含めて

remain vulnerable to diseases and other health problems today.

今日も病気やその他の健康問題に脆弱なままです。

Natural selection acts slowly,

自然淘汰はゆっくりと作用する。

there are limitations to the changes it can make

変更には限界がある

and it optimizes for reproductive success,

と、生殖の成功のために最適化されています。

not health.

健康ではありません。

The way the pace of natural selection affects human health

自然淘汰のペースが人間の健康に与える影響

is probably most obvious

と言っても過言ではない

in people's relationship with infectious pathogens.

感染性病原体と人々の関係の中で

We're in a constant arms race with bacteria and viruses.

バクテリアやウイルスとの絶え間ない軍拡競争の中で

Our immune system is continuously evolving to limit their ability to infect,

私たちの免疫システムは、感染する能力を制限するために継続的に進化しています。

and they are continuously developing ways to outmaneuver our defenses.

そして、彼らは常に我々の防御を凌駕する方法を開発し続けています。

And our species is at a distinct disadvantage

私たちの種は、明らかに不利な立場にあります。

due to our long lives and slow reproduction.

私たちの寿命が長いことと、繁殖が遅いことに起因しています。

In the time it takes us to evolve one mechanism of resistance,

抵抗のメカニズムを一つ進化させるのにかかる時間の中で

a pathogenic species will go through millions of generations,

病原種は何百万世代にもわたっている。

giving it ample time to evolve,

進化するのに十分な時間を与える

so it can continue using our bodies as a host.

私たちの体をホストとして使い続けることができます。

Now what does it mean that there are limitations

さて、限界があるというのはどういうことでしょうか？

to the changes natural selection can make?

自然淘汰がもたらす変化に？

Again, my examples of heterozygote advantage

繰り返しになりますが、私の例ではヘテロ接合体の優位性は

offer a useful illustration.

は有用なイラストを提供しています。

In terms of resisting TB and malaria,

結核やマラリアに抵抗するという点では

the physiological effects of the Tay-Sachs and sickle cell anemia mutations

テイサックスと鎌状赤血球貧血の突然変異の生理的影響

are good.

が良いです。

Taken to their extremes, though,

極端な話だが

they cause significant problems.

彼らは重大な問題を引き起こします。

This delicate balance highlights the constraints

この繊細なバランスが、制約を強調しています。

inherent in the human body,

人体に内在する

and the fact that the evolutionary process

という事実と、進化の過程で

must work with the materials already available.

すでにある材料を使って作業しなければなりません。

In many instances,

多くの場合

a change that improves survival or reproduction

生殖向上

in one sense

ある意味では

may have cascading effects that carry their own risk.

は、それ自体がリスクを伴う連鎖的な効果を持つ可能性があります。

Evolution isn't an engineer that starts from scratch

進化はゼロから始めるエンジニアではない

to create optimal solutions to individual problems.

個々の問題に対して最適な解決策を導き出します。

Evolution is all about compromise.

進化は妥協が全てです。

It's also important to remember,

覚えておくことも大切です。

when considering our bodies' vulnerabilities,

私たちの身体の脆弱性を考えるとき

that from an evolutionary perspective,

進化論的には

health isn't the most important currency.

健康が一番大事な通貨ではない

Reproduction is.

再現は。

Success is measured not by how healthy an individual is,

成功は個人がどれだけ健康かでは測れません。

or by how long she lives,

彼女がどれだけ生きているかで

but by how many copies of her genes she passes to the next generation.

しかし、彼女の遺伝子のコピーの数によって、彼女は次の世代に渡されます。

This explains why a mutation

これは、突然変異の理由を説明しています。

like the one that causes Huntington's disease,

ハンチントン病の原因になるような

another degenerative neurological disorder,

別の退行性神経障害

hasn't been eliminated by natural selection.

自然淘汰されていない

The mutation's detrimental effects

突然変異の有害な影響

usually don't appear until after the typical age of reproduction,

通常は典型的な生殖年齢を過ぎてからでないと出てこない。

when affected individuals have already passed on their genes.

影響を受けた個体がすでに遺伝子を受け継いでいる場合。

As a whole,

全体として。

the biomedical community focuses on proximate explanations

生物医学界は近縁的な説明を重視している

and uses them to shape treatment approaches.

そして、それらを用いて治療アプローチを形成していきます。

Proximate explanations for health conditions

健康状態の近似説明

consider the immediate factors:

当面の要素を考慮してください。

What's going on inside someone's body right now

今、誰かの体の中で何が起こっているのか

that caused a particular problem.

特定の問題を引き起こした

Nearsightedness, for example,

例えば近視。

is usually the result of changes to the shape of the eye

目の形の変化に起因することが多い

and can be easily corrected with glasses.

とメガネで簡単に矯正できます。

But as with the genetic conditions I've discussed,

しかし、私が話した遺伝子の状態と同じように

a proximate explanation only provides part of the bigger picture.

近接的な説明は、全体像の一部を提供しているに過ぎない。

Adopting an evolutionary perspective

進化論的視点の採用

to consider the broader question of why do we have this problem

なぜこのような問題があるのかを考えるために

to begin with --

そもそも

what evolutionary medicine calls the ultimate perspective --

進化医学が究極の視点と呼ぶもの--。

can give us insight into nonimmediate factors

非即効性のある要因についての洞察を得ることができます。

that affect our health.

私たちの健康に影響を与える

This is crucial,

これは非常に重要です。

because it can suggest ways by which you can mitigate your own risk