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  • What I want to talk to you about

    今日お話したいのは

  • is what we can learn from studying the genomes

    現代人と絶滅した人種の

  • of living people

    遺伝子を研究して

  • and extinct humans.

    何が分かるかです

  • But before doing that,

    しかしその前に

  • I just briefly want to remind you about what you already know:

    既に知っていることを簡単に復習します

  • that our genomes, our genetic material,

    人の遺伝材料である遺伝子は

  • are stored in almost all cells in our bodies in chromosomes

    体内のほとんど全ての細胞の染色体中に

  • in the form of DNA,

    DNAとして収まっています

  • which is this famous double-helical molecule.

    DNAはご存知のように二重らせん構造をしています

  • And the genetic information

    そして遺伝情報は

  • is contained in the form of a sequence

    A T C G の文字で略される

  • of four bases

    4つの塩基からなる

  • abbreviated with the letters A, T, C and G.

    配列として記録されます

  • And the information is there twice --

    そしてこの情報は二本鎖の双方に

  • one on each strand --

    存在します

  • which is important,

    これは重要で

  • because when new cells are formed, these strands come apart,

    新しい細胞が作られる際に二本鎖が分離し

  • new strands are synthesized with the old ones as templates

    古い鎖を鋳型として新しい鎖が合成されます

  • in an almost perfect process.

    この過程は ほぼ完璧です

  • But nothing, of course, in nature

    しかし当然ながら自然界には

  • is totally perfect,

    完璧なものなどありません

  • so sometimes an error is made

    従って時には間違いが起こり

  • and a wrong letter is built in.

    誤った文字が組み込まれます

  • And we can then see the result

    例えば このような変異の

  • of such mutations

    結果は

  • when we compare DNA sequences

    この部屋にいる皆さんの

  • among us here in the room, for example.

    DNA配列を比較したら分かるでしょう

  • If we compare my genome to the genome of you,

    私と皆さんの遺伝子を比べたなら

  • approximately every 1,200, 1,300 letters

    約1200~1300文字ごとに1文字の割合で

  • will differ between us.

    違いがあることでしょう

  • And these mutations accumulate

    そしてこの変異は

  • approximately as a function of time.

    概ね時間の経過に伴い蓄積するのです

  • So if we add in a chimpanzee here, we will see more differences.

    従ってチンパンジーを考慮すると ヒトとの違いはさらに大きくなります

  • Approximately one letter in a hundred

    約100文字あたり1文字の割合で

  • will differ from a chimpanzee.

    チンパンジーとは違いがあります

  • And if you're then interested in the history

    DNAや全ゲノムの

  • of a piece of DNA, or the whole genome,

    歴史に興味があるなら

  • you can reconstruct the history of the DNA

    DNAの違いを調べることで

  • with those differences you observe.

    DNAの歴史を再構築できます

  • And generally we depict our ideas about this history

    そしてこの歴史を語る時は 通常

  • in the form of trees like this.

    このような系統樹を用います

  • In this case, it's very simple.

    この例は非常に単純です

  • The two human DNA sequences

    この2人のヒトのDNA配列は

  • go back to a common ancestor quite recently.

    ごく最近共通の祖先から分化しました

  • Farther back is there one shared with chimpanzees.

    さらに遡るとチンパンジーと祖先を共有します

  • And because these mutations

    そしてこれらの変異は

  • happen approximately as a function of time,

    概ね時間の経過と共に起こるので

  • you can transform these differences

    遺伝子の違いを見ることで

  • to estimates of time,

    年代を推測することができます

  • where the two humans, typically,

    典型的に この2人のヒトは

  • will share a common ancestor about half a million years ago,

    約50万年前に同じ祖先から分化し

  • and with the chimpanzees,

    チンパンジーとは

  • it will be in the order of five million years ago.

    5百万年前に分化しました

  • So what has now happened in the last few years

    この2~3年で

  • is that there are account technologies around

    測定技術が発達し

  • that allow you to see many, many pieces of DNA very quickly.

    多くのDNAを非常に短時間で調査可能になりました

  • So we can now, in a matter of hours,

    おかげで今ではわずか数時間で

  • determine a whole human genome.

    ヒトの全ゲノム配列を解析できるのです

  • Each of us, of course, contains two human genomes --

    当然ながら私たちは2つのヒトゲノム つまり

  • one from our mothers and one from our fathers.

    母親と父親から一つずつ受け継いでいます

  • And they are around three billion such letters long.

    遺伝子の長さは30億文字ほどです

  • And we will find that the two genomes in me,

    自分の持つ二つのゲノムのうちで

  • or one genome of mine we want to use,

    その一つを使って他の人との

  • will have about three million differences

    違いを見ると約3百万個所あります

  • in the order of that.

    違いを見ると約3百万個所あります

  • And what you can then also begin to do

    そうなると次に考えたくなるのは

  • is to say, "How are these genetic differences

    このような遺伝上の違いが どのように

  • distributed across the world?"

    世界に分布しているかということです

  • And if you do that,

    実際調べてみると

  • you find a certain amount of genetic variation in Africa.

    まずアフリカではかなり多くの遺伝上の違いが見られます

  • And if you look outside Africa,

    そしてアフリカ以外の地域では

  • you actually find less genetic variation.

    遺伝上の違いはより少ないのです

  • This is surprising, of course,

    驚くのも無理はありません

  • because in the order of six to eight times fewer people

    アフリカの人口はその他の地域の

  • live in Africa than outside Africa.

    1/6 ~ 1/8 だからです

  • Yet the people inside Africa

    にもかかわらずアフリカの人には

  • have more genetic variation.

    より多くの遺伝上の違いがあるのです

  • Moreover, almost all these genetic variants

    さらにアフリカ以外の地域で見られる

  • we see outside Africa

    このような遺伝上の違いはほとんどが

  • have closely related DNA sequences

    アフリカ内で見るDNA配列に

  • that you find inside Africa.

    極めて共通点があります

  • But if you look in Africa,

    しかしアフリカ内で見ると

  • there is a component of the genetic variation

    他の地域とは密接な共通性がない

  • that has no close relatives outside.

    遺伝上の違いが見られます

  • So a model to explain this

    この説明としては

  • is that a part of the African variation, but not all of it,

    アフリカ人の遺伝上の違いの全体ではなく一部が

  • [has] gone out and colonized the rest of the world.

    世界に広がり定着したという説が挙げられます

  • And together with the methods to date these genetic differences,

    このような遺伝子の違いそして最新の技術から

  • this has led to the insight

    導き出された知見は次のようなものです

  • that modern humans --

    つまり現代人は

  • humans that are essentially indistinguishable from you and me --

    本質的にはお互いに見分けはつかず

  • evolved in Africa, quite recently,

    アフリカで進化したのはごく最近で

  • between 100 and 200,000 years ago.

    10~20万年前のことです

  • And later, between 100 and 50,000 years ago or so,

    その後 約5~10万年前に

  • went out of Africa

    アフリカから旅立ち

  • to colonize the rest of the world.

    その他の世界に定着したのです

  • So what I often like to say

    このことから私がしばしば言うのは

  • is that, from a genomic perspective,

    遺伝的見地からは

  • we are all Africans.

    私たちは皆アフリカ人だということです

  • We either live inside Africa today,

    私たちは今日アフリカの住人か

  • or in quite recent exile.

    ごく最近旅立った人のいずれかです

  • Another consequence

    現代人類の直近の起源が

  • of this recent origin of modern humans

    示すもう一つの出来事は

  • is that genetic variants

    遺伝上の違いが

  • are generally distributed widely in the world,

    世界中に広く伝播し

  • in many places,

    多くの地域で

  • and they tend to vary as gradients,

    段階的に広がっていったことが

  • from a bird's-eye perspective at least.

    少なくとも鳥瞰的に見ると言えます

  • And since there are many genetic variants,

    多様な遺伝上の違いが存在し

  • and they have different such gradients,

    しかも段階的に違いが広がったということは

  • this means that if we determine a DNA sequence --

    ある特定の人のゲノムから

  • a genome from one individual --

    DNA配列を解析すれば

  • we can quite accurately estimate

    祖父母や両親が

  • where that person comes from,

    頻繁に移動しなかった限り

  • provided that its parents or grandparents

    極めて正確に

  • haven't moved around too much.

    出身地を特定できます

  • But does this then mean,

    しかし果たしてこれは

  • as many people tend to think,

    多くの人が考えるように

  • that there are huge genetic differences between groups of people --

    例えば異なる大陸間の人の集団の場合

  • on different continents, for example?

    大きな遺伝子的違いがあると言うのでしょうか

  • Well we can begin to ask those questions also.

    そのような質問にも答えが分かりつつあります

  • There is, for example, a project that's underway

    例えば現在

  • to sequence a thousand individuals --

    世界中から集めた1千人分の

  • their genomes -- from different parts of the world.

    遺伝子配列を解析する研究が進んでいます

  • They've sequenced 185 Africans

    解析対象にはアフリカの2つの集団から

  • from two populations in Africa.

    選ばれたアフリカ人185人がいます

  • [They've] sequenced approximately equally [as] many people

    これとほぼ同数のヨーロッパと中国の人も

  • in Europe and in China.

    遺伝子配列を解析しました

  • And we can begin to say how much variance do we find,

    その結果 各個体の配列に

  • how many letters that vary

    どれだけの違いを発見できるか

  • in at least one of those individual sequences.

    何文字分が異なるか解明を始めました

  • And it's a lot: 38 million variable positions.

    違う個所は膨大で3800万個所に上ります

  • But we can then ask: Are there any absolute differences

    それよりもアフリカ人とその他の人々の間に

  • between Africans and non-Africans?

    決定的な違いがあるか解明できます

  • Perhaps the biggest difference

    大抵の人はおそらく

  • most of us would imagine existed.

    大きな違いがあると思うでしょう

  • And with absolute difference --

    その決定的な違いが

  • and I mean a difference

    何を意味するかと言うと

  • where people inside Africa at a certain position,

    アフリカ人の遺伝子の特定の位置に

  • where all individuals -- 100 percent -- have one letter,

    全ての人に100%共通する文字があるのに対し

  • and everybody outside Africa has another letter.

    アフリカ外の人では別の文字に置き換わっていることです

  • And the answer to that, among those millions of differences,

    実は数百万もの異なる遺伝子配列のなかで

  • is that there is not a single such position.

    そのような位置は一つもありません

  • This may be surprising.

    驚くべきことです

  • Maybe a single individual is misclassified or so.

    もしかしたら一人の誤差の結果かも知れません

  • So we can relax the criterion a bit

    そこで条件を少し緩くしましょう

  • and say: How many positions do we find

    すなわちアフリカ人の95%が

  • where 95 percent of people in Africa have

    一致する文字を持ち 別の個所では95%が

  • one variant,

    別に一致する文字を持つ配列の

  • 95 percent another variant,

    位置の数はいくつでしょうか

  • and the number of that is 12.

    その答えの数は12です

  • So this is very surprising.

    とても驚くべきことです

  • It means that when we look at people

    つまり人種を比較して

  • and see a person from Africa

    アフリカ出身の人と

  • and a person from Europe or Asia,

    ヨーロッパあるいはアジア出身の人を見比べて

  • we cannot, for a single position in the genome with 100 percent accuracy,

    ゲノムの特定の位置を指して100%の正確性を持って

  • predict what the person would carry.

    その人の出身地を予想できないのです

  • And only for 12 positions

    そしてわずか12ヶ所の位置が

  • can we hope to be 95 percent right.

    95%の確立で一致すると言えるのです

  • This may be surprising,

    驚くべきことは

  • because we can, of course, look at these people

    外見から判断すれば これらの人や

  • and quite easily say where they or their ancestors came from.

    祖先がどこの出身か見分けがつくことです

  • So what this means now

    つまり

  • is that those traits we then look at

    明らかな

  • and so readily see --

    外見上の特徴

  • facial features, skin color, hair structure --

    顔立ち 肌の色 髪質などは

  • are not determined by single genes with big effects,

    一つの遺伝子だけに大きく左右される訳ではなく

  • but are determined by many different genetic variants

    多くの遺伝子の違いが複合して決まるのです

  • that seem to vary in frequency

    そして遺伝子が異なる頻度は

  • between different parts of the world.

    地域により違っているようです

  • There is another thing with those traits

    また お互いに容易に気づく

  • that we so easily observe in each other

    明らかな外見上の特徴で

  • that I think is worthwhile to consider,

    特筆すべきことは

  • and that is that, in a very literal sense,

    まさに文字通り

  • they're really on the surface of our bodies.

    体の表面に見受けられることです

  • They are what we just said --

    つい先ほど申し上げたように

  • facial features, hair structure, skin color.

    顔立ち 髪質 肌の色なのです

  • There are also a number of features

    他にも多くの異なった特徴が

  • that vary between continents like that

    大陸間では見られ

  • that have to do with how we metabolize food that we ingest,

    それらは食べ物の消化の方法の違いや

  • or that have to do

    我々の体内に侵入しようとする

  • with how our immune systems deal with microbes

    微生物に対する免疫の働きの

  • that try to invade our bodies.

    違いに関係しています

  • But so those are all parts of our bodies

    しかし言ってみれば

  • where we very directly interact with our environment,

    このような身体部分はすべて

  • in a direct confrontation, if you like.

    外部環境に直接触れています

  • It's easy to imagine

    想像がつくのは

  • how particularly those parts of our bodies

    こういった身体部分は

  • were quickly influenced by selection from the environment

    環境が及ぼす選択肢の影響を受けて

  • and shifted frequencies of genes

    関連する遺伝子の

  • that are involved in them.

    頻度を変えることです

  • But if we look on other parts of our bodies

    しかし環境に直接さらされない

  • where we don't directly interact with the environment --

    身体の他の部分

  • our kidneys, our livers, our hearts --

    例えば腎臓 肝臓 心臓などは

  • there is no way to say,

    見る限りでは

  • by just looking at these organs,

    出身地は全く分かりません

  • where in the world they would come from.

    出身地は全く分かりません

  • So there's another interesting thing

    もう一つ興味深いのは

  • that comes from this realization

    ヒトはアフリカの共通の祖先から

  • that humans have a recent common origin in Africa,

    分化したと言う見方を取ると

  • and that is that when those humans emerged

    それが起こったのは約10万年前のことですが

  • around 100,000 years ago or so,

    その頃 地球上ではヒトが

  • they were not alone on the planet.

    唯一の人類ではなかったのです

  • There were other forms of humans around,

    他の人類も同時に存在したのです

  • most famously perhaps, Neanderthals --

    おそらく最も有名なのはネアンデルタール人でしょう

  • these robust forms of humans,

    左に示したこの人種は

  • compared to the left here

    右に示した現代人に比べ

  • with a modern human skeleton on the right --

    骨格ががっしりしています

  • that existed in Western Asia and Europe

    数十万年前 西アジアとヨーロッパに

  • since several hundreds of thousands of years.

    棲んでいました

  • So an interesting question is,

    興味深い疑問は

  • what happened when we met?

    我々が出会った時どうなったかです

  • What happened to the Neanderthals?

    ネアンデルタール人はどうしたのでしょう?

  • And to begin to answer such questions,

    この疑問に答えようとして

  • my research group -- since over 25 years now --

    私の研究チームは25年以上かけて

  • works on methods to extract DNA

    ネアンデルタール人や

  • from remains of Neanderthals

    数万年前に絶滅した

  • and extinct animals

    動物の遺骸から

  • that are tens of thousands of years old.

    DNAを抽出する方法を研究しています

  • So this involves a lot of technical issues

    DNAの抽出方法や

  • in how you extract the DNA,

    配列解析可能な形状に

  • how you convert it to a form you can sequence.

    変換するには様々な技術的問題が伴います

  • You have to work very carefully

    自身のDNAが

  • to avoid contamination of experiments

    試料に混入しないよう

  • with DNA from yourself.

    細心の注意が必要です

  • And this then, in conjunction with these methods

    また同時に大量のDNA分子の

  • that allow very many DNA molecules to be sequenced very rapidly,

    配列を超高速に解読する技術のおかげで

  • allowed us last year

    昨年私たちはネアンデルタール人の

  • to present the first version of the Neanderthal genome,

    ゲノム配列の第一版を公表しました

  • so that any one of you

    誰でもインターネット上で

  • can now look on the Internet, on the Neanderthal genome,

    これまで再構築できた約55%の

  • or at least on the 55 percent of it

    ネアンデルタール人のゲノムを

  • that we've been able to reconstruct so far.

    見ることができます

  • And you can begin to compare it to the genomes

    そこでネアンデルタール人と

  • of people who live today.

    現代人のゲノムを比較し始められるのです

  • And one question

    そこから生まれる疑問は

  • that you may then want to ask

    我々が出会ったとき何が起こったかということです

  • is, what happened when we met?

    我々が出会ったとき何が起こったかということです

  • Did we mix or not?

    交配しあったのでしょうか?

  • And the way to ask that question

    この疑問に答えるには

  • is to look at the Neanderthal that comes from Southern Europe

    西ヨーロッパのネアンデルタール人と

  • and compare it to genomes

    現代人のゲノムとを

  • of people who live today.

    比較することです

  • So we then look

    そこで我々は

  • to do this with pairs of individuals,

    2人の現代人との間で比較を行うこととし

  • starting with two Africans,

    その手始めとして

  • looking at the two African genomes,

    2人のアフリカ人のゲノムを調べ

  • finding places where they differ from each other,

    互いに異なる点やネアンデルタール人に

  • and in each case ask: What is a Neanderthal like?

    類似している点はどこかを調べました

  • Does it match one African or the other African?

    ネアンデルタール人はいずれの アフリカ人により近かったでしょうか?

  • We would expect there to be no difference,

    ネアンデルタール人はアフリカに 棲まなかったので違いはないと予測しました

  • because Neanderthals were never in Africa.

    ネアンデルタール人はアフリカに 棲まなかったので違いはないと予測しました

  • They should be equal, have no reason to be closer

    彼らは同等で いずれか一方に

  • to one African than another African.

    より近いとは考えられません

  • And that's indeed the case.

    結果はまさにそのとおりでした

  • Statistically speaking, there is no difference

    統計的に見てネアンデルタール人は