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  • "Why?"

    翻訳: Naoko Fujii 校正: Ami Okuno

  • "Why?" is a question

    「なぜ?」

  • that parents ask me all the time.

    いつも親御さんが私に尋ねるのは

  • "Why did my child develop autism?"

    この「なぜ?」という問いです

  • As a pediatrician, as a geneticist, as a researcher,

    「なぜうちの子は自閉症になったのでしょうか?」

  • we try and address that question.

    小児科医 遺伝学者 そして研究者として

  • But autism is not a single condition.

    私たちはこの問いに答えようとしてきました

  • It's actually a spectrum of disorders,

    しかし自閉症は単一の状態像ではなく

  • a spectrum that ranges, for instance,

    実際には幅をもった連続体 つまり

  • from Justin, a 13-year-old boy

    スペクトラムをもつ障害です 例えば

  • who's not verbal, who can't speak,

    13歳のジャスティンの場合

  • who communicates by using an iPad

    彼は言葉が話せず

  • to touch pictures to communicate

    iPadで画像をタッチすることによって

  • his thoughts and his concerns,

    自分の考えや気がかりなことを伝えます

  • a little boy who, when he gets upset,

    自分の考えや気がかりなことを伝えます

  • will start rocking,

    この少年は 気が動転すると

  • and eventually, when he's disturbed enough,

    ロッキング(前後に体をゆする)を始めます

  • will bang his head to the point

    あまりにも動揺が大きいと

  • that he can actually cut it open and require stitches.

    しまいには頭を打ち付けてしまい

  • That same diagnosis of autism, though,

    ぱっくり開いた傷ができて 縫合が必要なほどです

  • also applies to Gabriel,

    この自閉症という同一の診断が

  • another 13-year-old boy

    ガブリエルにも与えられました

  • who has quite a different set of challenges.

    もう1人の13歳の少年は

  • He's actually quite remarkably gifted in mathematics.

    全く異なった困難を抱えています

  • He can multiple three numbers by three numbers

    彼は非常に優れた 数学的才能の持ち主です

  • in his head with ease,

    彼は3桁×3桁の計算を

  • yet when it comes to trying to have a conversation,

    暗算でたやすくできますが

  • he has great difficulty.

    会話となると

  • He doesn't make eye contact.

    著しい困難を示します

  • He has difficulty starting a conversation,

    彼はアイコンタクトをとれません

  • feels awkward,

    彼は会話を始めるのが困難で

  • and when he gets nervous,

    気まずくなってしまいます

  • he actually shuts down.

    神経が高ぶった時には

  • Yet both of these boys

    「シャットダウン」してしまいます

  • have the same diagnosis of autism spectrum disorder.

    しかしこの少年たちは両方とも

  • One of the things that concerns us

    自閉症スペクトラム障害という 同一の診断を受けています

  • is whether or not there really is

    私たちが懸念していることの1つは

  • an epidemic of autism.

    自閉症の流行が

  • These days, one in 88 children

    実際にあるのかどうかです

  • will be diagnosed with autism,

    近年 子供の88人に1人が

  • and the question is,

    自閉症と診断されていますが

  • why does this graph look this way?

    疑問なのは

  • Has that number been increasing

    なぜグラフがこのような形になるのかです

  • dramatically over time?

    時を経るにつれその数が

  • Or is it because we have now started labeling

    劇的に増えているのでしょうか?

  • individuals with autism,

    それとも私たちが最近になって

  • simply giving them a diagnosis

    自閉症と診断し

  • when they were still present there before

    そのラベルを 貼るようになったためであって

  • yet simply didn't have that label?

    自閉症の人たち自体は 以前から存在したのに

  • And in fact, in the late 1980s, the early 1990s,

    単にそのラベルがなかった だけなのでしょうか?

  • legislation was passed

    実際 1980年後半 1990年前半に

  • that actually provided individuals with autism

    自閉症の人たちに

  • with resources, with access to educational materials

    サポート資源や教材といった

  • that would help them.

    支援を供給する

  • With that increased awareness, more parents,

    法案が可決されました

  • more pediatricians, more educators

    このように一般の認識が高まると より多くの親や

  • learned to recognize the features of autism.

    小児科医 教育者たちが

  • As a result of that, more individuals were diagnosed

    自閉症の特徴を 認識できるようになりました

  • and got access to the resources they needed.

    その結果 より多くの人が診断され

  • In addition, we've changed our definition over time,

    必要な支援にアクセスできる ようになりました

  • so in fact we've widened the definition of autism,

    さらに定義自体も 時を経るなかで変わります

  • and that accounts for some of

    実のところ 自閉症の定義は 広がってきており

  • the increased prevalence that we see.

    ここに見る人数増加の

  • The next question everyone wonders is,

    一部は これで説明できます

  • what caused autism?

    誰もが気になっている次の問いは

  • And a common misconception

    自閉症の原因は何か?です

  • is that vaccines cause autism.

    よくある誤解は

  • But let me be very clear:

    ワクチンが自閉症を引き起こす というものです

  • Vaccines do not cause autism.

    しかしはっきり言わせて下さい

  • (Applause)

    ワクチンは自閉症を起こしなどしません

  • In fact, the original research study

    (拍手)

  • that suggested that was the case

    それが起こりうると提唱した

  • was completely fraudulent.

    もともとの研究は

  • It was actually retracted from the journal Lancet,

    全くの不正でした

  • in which it was published,

    それを掲載した『Lancet』誌が撤回しました

  • and that author, a physician,

    それを掲載した『Lancet』誌が撤回しました

  • had his medical license taken away from him.

    著者の医師は

  • (Applause)

    免許をはく奪されました

  • The Institute of Medicine,

    (拍手)

  • The Centers for Disease Control,

    米国医学研究所や

  • have repeatedly investigated this

    米国疾病管理センターは

  • and there is no credible evidence

    何度もこれについて調査しましたが

  • that vaccines cause autism.

    ワクチンが自閉症を引き起こすという

  • Furthermore,

    信頼のおける根拠はありませんでした

  • one of the ingredients in vaccines,

    さらに

  • something called thimerosal,

    ワクチンの原料の1つである

  • was thought to be what the cause of autism was.

    チメロサールと呼ばれる物質が

  • That was actually removed from vaccines

    自閉症を引き起こすと考えられていましたが

  • in the year 1992,

    実際にはその物質は 1992年に

  • and you can see that it really did not have an effect

    ワクチンから除かれており

  • in what happened with the prevalence of autism.

    それが自閉症の増加には

  • So again, there is no evidence

    全く影響なかったことが お分かりでしょう

  • that this is the answer.

    またしても  これが答えであるという

  • So the question remains, what does cause autism?

    証拠はありません

  • In fact, there's probably not one single answer.

    ですからこの問いは残ります 何が自閉症を引き起こすのか?

  • Just as autism is a spectrum,

    おそらく単一の答えはありません

  • there's a spectrum of etiologies,

    自閉症がスペクトラムであるように

  • a spectrum of causes.

    その病因にもスペクトラムがあります

  • Based on epidemiological data,

    原因のスペクトラムです

  • we know that one of the causes,

    病因学的データに基づくと

  • or one of the associations, I should say,

    原因の1つ

  • is advanced paternal age,

    あるいは関連要因の1つは

  • that is, increasing age of the father

    父親の年齢の高さであることが 分かっています

  • at the time of conception.

    つまり受胎時の

  • In addition, another vulnerable

    父親の年齢が高いことです

  • and critical period in terms of development

    さらに発達の点で

  • is when the mother is pregnant.

    もう1つの脆弱かつ重要な時期は

  • During that period, while the fetal brain is developing,

    母親の妊娠中です

  • we know that exposure to certain agents

    胎児の脳が発達するこの期間に

  • can actually increase the risk of autism.

    特定の作用因子にさらされることが

  • In particular, there's a medication, valproic acid,

    自閉症のリスクを増すことが 分かっています

  • which mothers with epilepsy sometimes take,

    とくにバルプロ酸は

  • we know can increase that risk of autism.

    てんかんのある母親が時々 服用している薬ですが

  • In addition, there can be some infectious agents

    この薬が自閉症のリスクを増すことが 分かっています

  • that can also cause autism.

    さらにいくつかの感染性因子もまた

  • And one of the things I'm going to spend

    自閉症を引き起こすことがあります

  • a lot of time focusing on

    そして私がこれから時間をかけて

  • are the genes that can cause autism.

    注目していくつもりなのは

  • I'm focusing on this not because genes

    自閉症を引き起こす遺伝子についてです

  • are the only cause of autism,

    これに私が注目しているのは

  • but it's a cause of autism

    遺伝子が自閉症を引き起こす

  • that we can readily define

    唯一の原因だからではなく

  • and be able to better understand the biology

    これが定義しやすく

  • and understand better how the brain works

    生物学的メカニズムや脳の働きの よりよい理解につながる

  • so that we can come up with strategies

    原因の1つだからです

  • to be able to intervene.

    それによって私たちは

  • One of the genetic factors that we don't understand,

    介入方法を見出すことができるのです

  • however, is the difference that we see

    しかしまだ分かっていない 遺伝子的要因の1つは

  • in terms of males and females.

    男女差です

  • Males are affected four to one compared to females

    男女差です

  • with autism,

    男性は女性に比べ

  • and we really don't understand what that cause is.

    自閉症の人が4倍多く

  • One of the ways that we can understand

    その原因はまだ分かっていません

  • that genetics is a factor

    遺伝子が1つの要因であることを

  • is by looking at something called

    理解する方法の1つは

  • the concordance rate.

    一致率と呼ばれるものを

  • In other words, if one sibling has autism,

    見てみることです

  • what's the probability

    言い換えれば もしきょうだいの1人が自閉症の場合

  • that another sibling in that family will have autism?

    同一家族の他のきょうだいが

  • And we can look in particular

    自閉症である確率はどれくらいか?

  • at three types of siblings:

    その場合とくに

  • identical twins,

    3タイプのきょうだいが考えられます

  • twins that actually share 100 percent

    一卵性双生児

  • of their genetic information

    つまり遺伝情報を

  • and shared the same intrauterine environment,

    100%共有しており

  • versus fraternal twins,

    同一の子宮内環境で育った双子です

  • twins that actually share 50 percent

    それに対して二卵性双生児は

  • of their genetic information,

    遺伝子情報を

  • versus regular siblings,

    50%共有しています

  • brother-sister, sister-sister,

    さらに通常のきょうだいです

  • also sharing 50 percent of their genetic information,

    兄妹(姉弟) や 姉妹もまた

  • yet not sharing the same intrauterine environment.

    50%の遺伝子情報を共有していますが

  • And when you look at those concordance ratios,

    子宮内環境は同一ではありません

  • one of the striking things that you will see

    そしてこれらの一致率を見た時に

  • is that in identical twins,

    印象的な点の1つは

  • that concordance rate is 77 percent.

    一卵性双生児では

  • Remarkably, though,

    一致率が77%であることです

  • it's not 100 percent.

    非常に顕著ではありますが

  • It is not that genes account for all of the risk for autism,

    100%ではないのです

  • but yet they account for a lot of that risk,

    遺伝子は 自閉症となるリスクの 全てではないものの

  • because when you look at fraternal twins,

    その大部分を説明できます

  • that concordance rate is only 31 percent.

    なぜなら二卵性双生児の場合だと

  • On the other hand, there is a difference

    一致率はたった31%になるからです

  • between those fraternal twins and the siblings,

    一方

  • suggesting that there are common exposures

    二卵性双生児ときょうだいでは違いがあり

  • for those fraternal twins

    きょうだいというだけでは共有されない

  • that may not be shared as commonly

    何かが

  • with siblings alone.

    これらの二卵性双生児には

  • So this provides some of the data

    あることを示唆しています

  • that autism is genetic.

    ですからこれは自閉症の原因が

  • Well, how genetic is it?

    遺伝子にあるという証拠となります

  • When we compare it to other conditions

    では どのように遺伝するのでしょうか?

  • that we're familiar with,

    これを

  • things like cancer, heart disease, diabetes,

    なじみ深い他の病気

  • in fact, genetics plays a much larger role in autism

    例えば癌や心臓病 糖尿病などと比較すると

  • than it does in any of these other conditions.

    実際 遺伝子はその他の病気に比べ

  • But with this, that doesn't tell us what the genes are.

    かなり大きな役割を果たしています

  • It doesn't even tell us in any one child,

    しかしそれがどの遺伝子によるのかは 説明されていません

  • is it one gene

    原因がその子のもつ単一の遺伝子か

  • or potentially a combination of genes?

    原因がその子のもつ単一の遺伝子か

  • And so in fact, in some individuals with autism,

    複数の組み合わせなのかさえ 分かっていません

  • it is genetic!

    一部の自閉症の人の場合には

  • That is, that it is one single,

    確実に 遺伝子によるものです!

  • powerful, deterministic gene

    つまり単一の 有力で

  • that causes the autism.

    決定的な遺伝子が

  • However, in other individuals,

    自閉症を引き起こしています

  • it's genetic, that is,

    しかし他の人の場合では

  • that it's actually a combination of genes

    遺伝子によるとはいえ

  • in part with the developmental process

    発達の過程に加えて

  • that ultimately determines that risk for autism.

    いくつかの遺伝子が組み合わさることで

  • We don't know in any one person, necessarily,

    自閉症のリスクが最終的に決まります

  • which of those two answers it is

    もっと詳しく調べなければ

  • until we start digging deeper.

    ある人がこのどちらに

  • So the question becomes,

    該当するのか 確かには分かりません

  • how can we start to identify

    そこでこの疑問が生じます

  • what exactly those genes are.

    その遺伝子を正確に同定するには

  • And let me pose something

    どうしたらいいか?

  • that might not be intuitive.

    これからお話することは

  • In certain individuals,

    単なる思いつきではありません

  • they can have autism

    遺伝子の異常によって

  • for a reason that is genetic

    自閉症になる人であっても

  • but yet not because of autism running in the family.

    それが家族内で

  • And the reason is because in certain individuals,

    遺伝する類のものではない場合もあります

  • they can actually have genetic changes or mutations

    一部の人の場合それは

  • that are not passed down from the mother

    父母から受け継いだ

  • or from the father,

    遺伝的変異とは別の

  • but actually start brand new in them,

    遺伝的変異とは別の

  • mutations that are present

    本人の中で全く新たに生じた

  • in the egg or the sperm

    変異によるものです

  • at the time of conception

    それは受胎時に

  • but have not been passed down

    卵子や精子の中にあったものですが

  • generation through generation within the family.

    家系の中で 受け継がれてきたものではないのです

  • And we can actually use that strategy

    家系の中で 受け継がれてきたものではないのです

  • to now understand and to identify

    そして私たちは 先に述べた考え方を

  • those genes causing autism in those individuals.

    そういった人たちに自閉症を引き起こす

  • So in fact, at the Simons Foundation,

    遺伝子を理解し同定するのに 用いることができます

  • we took 2,600 individuals

    それで私たちは

  • that had no family history of autism,

    サイモンズ財団で

  • and we took that child and their mother and father

    自閉症の家族歴を持たない 2600名の方と

  • and used them to try and understand

    さらにその方の子供と父母に協力してもらい

  • what were those genes

    その方々のケースで

  • causing autism in those cases?

    自閉症を引き起こしている遺伝子が

  • To do that, we actually had to comprehensively

    何であるのかを解明しようとしました

  • be able to look at all that genetic information

    そのために私たちは

  • and determine what those differences were

    遺伝子情報全てに目を通し

  • between the mother, the father and the child.

    父母やその子供との間に どんな違いがあるかを

  • In doing so, I apologize,

    究明しなければなりませんでした

  • I'm going to use an outdated analogy

    説明のうえで 申し訳ないですが

  • of encyclopedias rather than Wikipedia,

    ウィキペディアではなく

  • but I'm going to do so to try and help make the point

    百科事典という時代遅れの アナロジーを使います

  • that as we did this inventory,

    そうするのは  この目録を見る時のように

  • we needed to be able to look at

    私たちは膨大な量の情報を

  • massive amounts of information.

    見ていく必要があり

  • Our genetic information is organized

    そのことを分かりやすく示すためです

  • into a set of 46 volumes,

    私たちの遺伝情報は

  • and when we did that, we had to be able to account

    46巻で1セットになっています

  • for each of those 46 volumes,

    この作業では 私たちはこの46巻の各々を

  • because in some cases with autism,

    扱わねばなりませんでした

  • there's actually a single volume that's missing.

    なぜなら自閉症のケースの中には

  • We had to get more granular than that, though,

    このうち1巻が 失われている場合があるからです

  • and so we had to start opening those books,

    しかし私たちは もっと詳細に知る必要があるので

  • and in some cases, the genetic change

    この本を紐解いていかねばなりません

  • was more subtle.

    そしていくつかのケースでは もっと微細な

  • It might have been a single paragraph that was missing,

    遺伝子の変化が生じます

  • or yet, even more subtle than that,

    段落が1つ失われた程度かもしれません

  • a single letter,

    もしくはもっと微細な場合

  • one out of three billion letters

    失われるのは1文字かもしれません